Anasayfa / Amiloidoz / Amiloidoz nedir

Amiloidoz nedir

Amiloidoz nedir?

 

Amiloidoz, vücudun dokularındaki anormal birikim ve protein birikiminden kaynaklanan nadir bir hastalıktır. Amiloid birikintileri esas olarak amiloid fibrilleri olarak bilinen protein liflerinden oluşur. Bu amiloid fibrilleri, normal olarak çözünür vücut proteinleri toplandıklarında (birlikte toplandıklarında) ve güvenli bir şekilde uzaklaşmak yerine dokularda kaldıklarında oluşurlar. İnsanlarda 30 farklı proteinin amiloid birikintileri oluşturduğu bilinmektedir. Bu amiloid oluşturma (‘amiloidojenik’) proteinler ‘öncü proteinler’ olarak bilinir. Amiloid birikintileri, organlarda tedricen birikerek hastalığa neden olur ve böylece yapıyı bozar ve etkilenen dokuların işlevine zarar verir.

Amiloid fibrillerini oluşturan öncü proteinlere göre farklı tiplerde amiloidozlar adlandırılır. Tüm isimler, amiloidozlar içinde amiloid fibrilleri oluşturan, prekürsör proteini tanımlayan amiloidozu ve harf (ler) i belirten başlangıç ​​A’ya sahiptir.

Amiloid birikintileri hastalığa nasıl sebep olur?

Amiloid birikintileri, organlarda tedricen birikerek hastalığa neden olur ve böylece yapıyı bozar ve etkilenen dokuların işlevine zarar verir.

Bazı durumlarda, daha önce sağlıklı olan organlar büyük amiloid birikintileri ile büyük ölçüde değiştirilebilir.

 

Farklı amiloidoz tiplerinin isimleri ne anlama geliyor?

 

Amiloid fibrillerini oluşturan öncü proteinlere göre farklı tiplerde amiloidozlar adlandırılır. Hepsi amiloidozu gösteren başlangıç A’ya ve amiloid tortuları içinde amiloid fibriller oluşturan belirli prekürsör proteini tanımlayan harf (ler) e sahiptir.

AL amiloidoz: Zincirli zincirler (monoklonal immünoglobulin fragmanları (antikorlar)) amiloid öncü proteinidir. Bu amiloidozun en yaygın şeklidir ve eskiden primer amiloidoz olarak bilinirdi.

AA amiloidoz: Serum amiloid A proteini (SA A ), uzamış enflamasyon olduğunda büyük ölçüde artan miktarlarda üretilen bir kan proteini, amiloid öncü proteindir. Bu daha önce ikincil amiloidoz olarak biliniyordu.

ATTR amyloidosis: Herkesde bulunan normal bir kan proteini olan transtiretin ( TTR ) amiloid öncü proteindir.

Aβ2M amiloidoz: Beta 2 Mikroglobulin (β2M) amiloid öncü proteindir.

AFib amiloidoz: Fib rinogen, amiloid öncü proteindir.

Çok çeşitli diğer proteinler, çeşitli nadir, kalıtsal amiloidoz tiplerinde amiloid oluşturabilir.

 

Sistemik ve lokalize amiloidoz arasındaki fark nedir?

 

Amiloidoz genellikle sistemik bir hastalıktır. Bu, birçok vücut organının ve sistemin etkilenebileceği anlamına gelir. Sistemik amiloidoz, AL amiloidoz, AA amiloidoz, ATTR amiloidoz (kalıtsal veya kalıtsal olmayan) veya ATTR olmayan herediter amiloidoz olabilir. Daha az sıklıkla, lokalize amiloid birikintileri, hava yolları, deri veya mesane gibi sadece bir alanda görünebilir. Lokalize amiloidozun tedavisi gerekmez (örneğin deride maküler amiloidoz) veya kolayca ve tamamen iyileştirilebilir. Lokalize amiloidoz genellikle AL tipindedir ve kalıtsal değildir.

Lokalize amiloidoz hakkında daha fazla bilgi için, buraya bakınız.

 

Amiloidoz bulaşıcı mıdır?

 

Hayır. Amiloidoz bulaşıcı bir hastalık değildir.

 

Amiloidoz kalıtsal mıdır (ailesel)?

 

Amiloidozun en yaygın türü olan AL amyloidosis kalıtsal değildir . Eğer kesin bir AL amyloidosis teşhisi varsa, o zaman herhangi bir aile üyesine test yaptırmaya gerek yoktur.

Lokalize amiloidoz genellikle AL tipindedir ve kalıtsal değildir.

Diğer bazı amiloidoz tipleri kalıtsaldır.

ATTR amiloidoz ikinci en yaygın amiloidoz tipidir. Üç tip ATTR amiloidoz vardır – bunlardan ikisi kalıtsaldır ve biri değildir.

ATTR amiloidozun kalıtsal formları şunlardır:

  1. Sinirleri etkileyen ailevi amiloid polinöropatisi (FAP), sıklıkla da kalbi ve bazen böbrekleri ve gözleri.Semptomlar 30 ila 80 yaşları arasında herhangi bir zamanda ortaya çıkabilir. Bu, en yaygın olarak kabul edilen kalıtsal sistemik amiloidoz formudur.
  2. Kalp hastalığına ve sıklıkla karpal tünel sendromuna neden olan ve genellikle Afro-Karayip veya Afrika kökenli Amerikalıların 60 yaş üstü erkeklerini etkileyen ailevi amiloid kardiyomiyopati (FAC).

ATTR amiloidozun kalıtsal olmayan formu, vahşi tip ATTR amiloidoz (eskiden senil sistemik amiloidoz (SSA) olarak bilinir) olarak adlandırılır. Bu durum, kalp hastalığına ve sıklıkla karpal tünel sendromuna neden olur ve genellikle 65 yaşın üzerindeki herhangi bir etnik kökene sahip erkekleri etkiler. Bu rahatsızlık kalıtsal olarak alınmadığından, kesin bir tanı varsa aile üyelerine test yaptırmaya gerek yoktur.

Diğer bazı nadir rastlanan kalıtsal amiloidoz tipleri arasında AFib ), ApoAI, AGel ve ALys amiloidozu bulunmaktadır.

FAP, FAC veya nadir görülen herediter amiloidoz tiplerinden biri olan hastaların akrabaları, genetik test olasılığını tartışmak için  doktorlarına danışmalıdır.

AA amiloidozun kendisi kalıtsal değildir. Bununla birlikte, AA amiloidozu ile ilişkili inflamatuar hastalıklar, özellikle kalıtsal ateş sendromları olmak üzere ailelerde çalışmaya eğilimlidir. Ateş sendromları olan hastaların aile üyeleri, genetik test olasılığını tartışmak için ateş sendromu klinik doktorlarına danışmalıdır.

 

Amiloidoz bir kanser şekli midir?

 

Yok hayır.

AL amiloidoz, multipl miyeloma adı verilen bir tür kemik iliği kanseri ile ilişkilidir ve kemoterapi ilaçlarıyla ve bazen kök hücre transplantasyonu ile benzer şekilde tedavi edilir. Bununla birlikte, amiloidoz kanser değildir.

 

Aile üyesi amiloidoz tanısı aldı. Test edilmeli miyim?

 

Aşağıdaki amiloidoz tipleri miras alınmaz:

  • Sistemik AL amiloidoz
  • Senil sistemik amiloidoz veya vahşi tip ATTR amyloidosis
  • Lokalize amiloidoz (genellikle AL tipi)

Bu üç koşuldan birinin kesin tanısı varsa, aile üyelerine test yaptırmaya gerek yoktur.

Diğer bazı amiloidoz tipleri kalıtsaldır:

ATTR amiloidoz ikinci en yaygın amiloidoz tipidir. Üç tip ATTR amiloidoz vardır – bunlardan ikisi kalıtsaldır ve biri değildir.

ATTR amiloidozun kalıtsal formları şunlardır:

  1. Sinirleri etkileyen ailevi amiloid polinöropatisi (FAP), sıklıkla da kalbi ve bazen böbrekleri ve gözleri.Semptomlar 30 ila 80 yaşları arasında herhangi bir zamanda ortaya çıkabilir. Bu, en yaygın olarak kabul edilen kalıtsal sistemik amiloidoz formudur.
  2. Kalp hastalığına ve sıklıkla karpal tünel sendromuna neden olan ve genellikle Afro-Karayip veya Afrika kökenli Amerikalıların 60 yaş üstü erkeklerini etkileyen ailevi amiloid kardiyomiyopati (FAC).

ATTR amiloidozun kalıtsal olmayan formu, vahşi tip ATTR amiloidoz (eskiden senil sistemik amiloidoz (SSA) olarak bilinir) olarak adlandırılır. Bu durum, kalp hastalığına ve sıklıkla karpal tünel sendromuna neden olur ve genellikle 65 yaşın üzerindeki herhangi bir etnik kökene sahip erkekleri etkiler. Bu rahatsızlık kalıtsal olarak alınmadığından, kesin bir tanı varsa aile üyelerine test yaptırmaya gerek yoktur.

Diğer bazı nadir rastlanan kalıtsal amiloidoz tipleri arasında AFib, ApoAI, AGel ve ALys amiloidozu bulunmaktadır.

FAP, FAC veya nadir görülen herediter amiloidoz tiplerinden biri olan hastaların akrabaları, genetik test olasılığını tartışmak için  doktorlarına danışmalıdır.

AA amiloidozun kendisi kalıtsal değildir. Bununla birlikte, AA amiloidozu ile ilişkili inflamatuar hastalıklar, özellikle kalıtsal ateş sendromları olmak üzere ailelerde çalışmaya eğilimlidir. Ateş sendromları olan hastaların aile üyeleri, genetik test olasılığını tartışmak için ateş sendromu klinik doktorlarına danışmalıdır.

 

Amiloidozlu hastaların yaşam beklentisi nedir?

 

Son yıllarda tedavide ileriye doğru önemli ilerlemeler kaydedilmiştir ve günümüzde amiloidoz tanısı konulan hastaların görünümü birkaç yıl öncesine göre çok daha iyidir.

Bazı tip amiloidozlarda halihazırda mevcut tedaviler tam iyileşmeye yol açarken, diğerlerinde ise semptomsuz sağkalım uzatılabilir. Yirmi yıl önce, amiloidoz tanısı alan hastaların yaşam beklentisi genellikle sadece birkaç ay veya yıldı, oysa şimdi 10 yıl veya daha fazladı

 

 

AA amiloid belirtileri nelerdir?

 

AA amiloidoz esas olarak böbrekleri ve dalağı etkiler. İdrardaki protein genellikle ilk işarettir. Bundan sonra, idrarda çok büyük miktarda protein köpüklü hale geldiğinde ve ayak bileği şişmesi ve kilo alımı olduğunda nefrotik sendrom da dahil olmak üzere daha ciddi böbrek hastalığı gelişebilir. Dalak genellikle büyür.

 

ATTR amiloid belirtileri nelerdir?

 

Herediter ATTR amiloidoz tiplerinden biri olan ailesel amiloid polinöropatisi (FAP), esas olarak sinir sistemini ve / veya kalbi etkiler.

Başka bir kalıtsal ATTR amiloidoz tipi olan ailesel amiloid kardiyomiyopati (FAC) sadece kalbi etkiler.

Önceden senil sistemik amiloidoz (SSA) olarak bilinen vahşi tip ATTR amiloidoz, sadece kalbi ve bazen karpal tüneli (el bileği) etkiler.

Sinir sistemi hastalığının semptomları arasında kol ve bacaklarda zayıflık, ağrı ve duyu kaybı, bağırsak rahatsızlıkları, mesane, tansiyon ve cinsel işlevler yer alabilir.

Kalp hastalığının belirtileri nefes darlığı, çarpıntı, bacak şişmesi, kilo kaybı, bulantı, yorgunluk, bayılma ve göğüs ağrısını içerebilir.

 

AL amiloidozun belirtileri nelerdir?

 

AL amiloidozda, amiloid tortuları, beyin dışında vücudun herhangi bir bölümünü etkileyebilir. Genellikle bir veya iki organ baskın olarak etkilenir (“baskın” organlar olarak bilinir). AL amiloidozu olan hastalar kilo kaybı, yorgunluk, halsizlik, iştahsızlık ve kolay morarma gibi genel sorunlardan şikayet edebilirler. Ayrıca böbrekleri, kalbi, sinir sistemini, bağırsağı, karaciğeri, dalağı, deriyi ve eklemleri etkileyen hastalık belirtileri de geliştirebilirler.

Macroglossia (genişlemiş dil), gözlerin (‘racoon eyes’ ya da ‘panda eyes’) ve omuz pedinin (her iki omuzun şişmesi) yuvarlanması, vakaların% 15’inden daha azında meydana gelir. Fakat bu belirtiler ortaya çıktığında, AL amyloidosis’i çok güçlü bir şekilde düşündürmektedir.

 

 

Uluslar Arasi Amilidoz Merkezi NAC Ingiltere

 

Burada paylaşılanlar sadece bilgilendirme amaçlıdır, teşhis ve tedaviniz için bir kiliniğe başvurunuz.

 

 

Hakkında Fromder