Anasayfa / Hastalıklar

Hastalıklar

Lipodistrofi ve Artan Sıcak Sendromlu Kronik Atipik Nötrofilik Dermatoz (Candle)

Lipodistrofi ve artan sıcak sendromlu kronik atipik nötrofilik dermatoz (Chronic Atypical Neutrophilic Dermatosis With Lipodystrophy And Increased Temperature Syndrome (#CANDLE)) immünoproteazom disfonksiyonuna neden olan #PSMB8 genindeki mutasyona bağlı olarak gelişir. Genellikle doğumdan kısa bir süre sonra, ilk 6 ayda görülür (4). Hemen her gün 38 ºC’yi geçen ve NSAİ ilaçlara cevap vermeyen günlük ateş yüksekliği vardır (6). CANDLE’de rekürren ateş, ... Devamını Oku »

Hiper-IgD Sendromu (HIDS)

Hiper-IgD sendromu (#HIDS), #MevalonatKinase eksikliği ile ilişkili periyodik ateş olarak da bilinir. İlk olarak 1984’te 6 Hollanda hastasında tanımlanmıştır (7). Kuzey Avrupa’da, özellikle Fransa ve Hollanda’da yaygındır (5). Ortalama başlangıç ​​yaşı 6 aydır. Hastaların% 70-78’inde ilk atak yaşamın ilk 12 ayından önce meydana gelir (7). Toplu duygusal ve fiziksel stres atakları, özellikle aşılar. Genel olarak, nöbetler 20 yaşından sonra azalır ... Devamını Oku »

Mevalonat kinaz eksikliği (HIDS/MVA)

Mevalonat kinaz eksikliği, tipik olarak çocukluk çağında başlayan tekrarlayan ateş atakları ile karakterize bir durumdur. Her ateş atağı yaklaşık 3 ila 6 gün sürer ve atakların sıklığı kişiden kişiye değişir. Ateş, çocukluk döneminde yılda 25 defaya kadar daha sık görülür, ancak ataklar yaşla birlikte daha az görülür. Mevalonat kinaz eksikliğinin ek belirtileri ve semptomları vardır ve şiddeti hastalığın türüne bağlıdır. ... Devamını Oku »

NOD2 Geni ve sebep olduğu hastalıklar

NOD2 geni (önceden #CARD15 olarak biliniyordu), bağışıklık sisteminin işleyişinde önemli bir rol oynayan bir protein yapmak için talimatlar içerir. NOD2 proteini, vücudu bakteri ve virüs gibi yabancı istilacılardan koruyan bazı bağışıklık sistemi hücrelerinde (monositler, makrofajlar ve dendritik hücreler dahil) aktiftir. Protein ayrıca bağırsak mukozasında bulunan Paneth hücreleri de dahil olmak üzere çeşitli epitel hücrelerinde aktiftir. Bu hücreler bağırsak duvarını bakteriyel ... Devamını Oku »

ADA2/ Adenosine Deaminase 2 Deficiency

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK544951/?fbclid=IwAR0ZwyEIoTkSGw4ek-6mp-4Uh8d_9uDu6ZX9CK2i5FrpLl8pPwgNeLOQssM Semptomatik ADA2 Olan Kişilerde Güncel Tedavi Etanersept, adalimumab, golimumab, infliximab ve certolizumab dahil olmak üzere anti-tümör nekroz faktörü (TNF) ajanları (“biyolojik” olarak da bilinir), otoenflamatuar hastalık / vaskülit belirtilerini önlemek ve ortadan kaldırmak için tercih edilen ilaçlardır. Bu tür ilaçların kullanımı iskemik inme ve inflamatuar yük riskini azaltır (düşük CRP / ESR seviyeleri ve daha az cilt döküntüsü ile ... Devamını Oku »

Was sind die Symptome von FMF- Erkrankung?

Was sind die Symptome von FMF- Erkrankung? Familiäres Mittelmeerfieber tritt in den ersten 10 Lebensjahren auf, in der Regel vor dem 20. Lebensjahr. Nur 1% der Patienten haben Beschwerden nach dem 40. Lebensjahr. Die Krankheit schreitet in Episoden voran. Jeder Schub dauert zwischen 48 und 96 Stunden (mindestens 12 Stunden, höchstens 96 Stunden). Fieber kann bis zu 40°C gehen, manchmal ... Devamını Oku »

Romatizmal hastalıklar görme kaybına neden olabilir

Göz doktoru Enes Kesim, ciddi bir göz hastalığı olan üveit hakkında uyarıyor. Işığa duyarlılık, bulanık görme, göz ağrısı, kızarıklık, yüzdürücüler (lekeleri veya gölgeleri görmek), parlama, görme kaybı ve lakrimasyon ilk belirtiler olabilir. Romatizmal hastalıklar birçok sistemi ve organı, özellikle de kas-iskelet sistemini etkileyebilir. Göz tutulumu bunlardan biridir. Romatizmal hastalıklar gözdeki tüm dokuları etkileyebilir. Gözü basit ve yüzeyel tutulumdan ciddi görme ... Devamını Oku »

Üveit

  ROMATİZMAL HASTALIKLARLA İLİŞKİLİ BİR GÖZ HASTALIĞI: ÜVEİT Romatizmal hastalıklar; kas ve iskelet sistemi başta olmak üzere birçok sistem ve organı tutabilmektedir. Bunlardan bir tanesi de göz tutulumudur. Romatizmal hastalıklar gözün tüm dokularını tutabilir. Basit ve yüzeysel tutulumdan ağır görme kaybı yaratan durumlara kadar geniş bir yelpazede göz tutulumu görülebilmektedir. Örneğin sjögren sendromu ve romatoid atrtit (iltihaplı romatizma) hastalıklarında kuru ... Devamını Oku »

PFAPA Sendromu

Çocukluk çağında yineleyen ateş, aftöz stomatit farenjit ve servikal anenitle ortaya çıkan bir otoenflamatuar hastalıktır. Hastalık çoğunlukla 5 yaşın altında ortaya çıkar. Hastalığa ait ateş atakları düzensiz aralıklarla yinelerve ortalama 3-4 gün sürüp kendiliğinden düzelir. Ateş çocuklarda genellikle 39 derecenin üzerindedir ve tüm antibiyotik ve ateş düşürücü tedavilere yanıtsızdır. Hastalardaki klinik bulguların tümü tek doz kortikosteroid uygulaması ile hemen kaybolur ... Devamını Oku »

Behçet Hastalığı

1.1 Nedir? Behçet sendromu ya da Behçet hastalığı, sebebi bilinmeyen bir sistemik vaskülittir (vücuttaki kan damarlarının iltihabı). Esas olarak mukoza (sindirim, genital ve boşaltım organlarının çeperinde bulunan, mukus üreten doku) ile deri etkilenmektedir ve ana belirtileri tekrarlayan oral ve genital ülserler olup göz, eklem, cilt, kan damarları ve sinir sistemi tutulumu vardır. Behçet hastalığı adını, 1937 yılında hastalığı tanımlamış olan, bir Türk ... Devamını Oku »