Anasayfa / Hastalıklar

Hastalıklar

ADA2/ Adenosine Deaminase 2 Deficiency

Adenosin deaminaz 2 eksikliği vaskülit sendromudur. Adenosin deaminaz 2 proteinini kodlayan ADA2 genindeki mutasyonlardan kaynaklanmaktadır. Bu durumun klinik özellikleri proteandır ve kolayca gözden kaçabilir. Hastalığın şiddeti, aynı ailede etkilenen bireyler arasında bile değişebilir. İnflamasyonun ciddiyetine ve yerine bağlı olarak hastalık, sakatlık ya da hayati tehlikeye neden olabilir. Semptomatik ADA2 Olan Kişilerde Güncel Tedavi Etanersept, adalimumab, golimumab, infliximab ve certolizumab dahil ... Devamını Oku »

Ankilozan Spondilit

AS ağrılı, ilerleyici bir romatizmal hastalıktır. Temelde omurgayı etkilemekle beraber, diğer eklemleri, kiriş ve bağları da etkileyebilir. Bazen göz, akciğer, barsak ve kalp tutuluşu da görülebilir. Omurga Omurga, 24 omur ve bunlar arasındaki 110 eklemden oluşur. Omurgada 3 bölüm vardır : 7 boyun omuru, 12 sırt omuru ve 5 bel omuru. Boyun bölgesi çok hareketlidir. Sırt bölgesinde her bir omur, ... Devamını Oku »

Behçet Hastalığı

1.1 Nedir? Behçet sendromu ya da Behçet hastalığı, sebebi bilinmeyen bir sistemik vaskülittir (vücuttaki kan damarlarının iltihabı). Esas olarak mukoza (sindirim, genital ve boşaltım organlarının çeperinde bulunan, mukus üreten doku) ile deri etkilenmektedir ve ana belirtileri tekrarlayan oral ve genital ülserler olup göz, eklem, cilt, kan damarları ve sinir sistemi tutulumu vardır. Behçet hastalığı adını, 1937 yılında hastalığı tanımlamış olan, bir Türk ... Devamını Oku »

CANDLE(Lipodistrofi ve Artan Sıcak Sendromlu Kronik Atipik Nötrofilik Dermatoz)

Lipodistrofi ve artan sıcak sendromlu kronik atipik nötrofilik dermatoz (Chronic Atypical Neutrophilic Dermatosis With Lipodystrophy And Increased Temperature Syndrome (#CANDLE)) immünoproteazom disfonksiyonuna neden olan #PSMB8 genindeki mutasyona bağlı olarak gelişir. Genellikle doğumdan kısa bir süre sonra, ilk 6 ayda görülür (4). Hemen her gün 38 ºC’yi geçen ve NSAİ ilaçlara cevap vermeyen günlük ateş yüksekliği vardır (6). CANDLE’de rekürren ateş, ... Devamını Oku »

CAPs (Kriyopirin İlişkili Periyodik Sendromlar)

CAPs NEDİR? Kriyopirin İlişkili Periyodik Sendromlar (CAPS), nadir görülen otoenflamatuar hastalıklar grubudur. Bu gruptaki hastalıklar: Ailesel Soğuk Otoenflamatuar Sendromu (FCAS), Muckle–Wells Sendromu (MWS) ve Kronik İnfantil Nörolojik Kütanöz Artiküler Sendrom (CINCA)’dur. CINCA’nın diğer adı Neonatal Başlangıçlı Multisistemik Enflamatuar Hastalık (NOMID)’dır. Bu sendromlar, bazı klinik benzerliklere rağmen başlangıçta ayrı klinik tablolar olarak tanımlanmıştır: Hastalar sıklıkla ateş, ürtiker benzeri deri döküntüleri ve ... Devamını Oku »

Crohn

İBH’nin (Crohn hastalığı, ülseratif kolit) altında yatan sebepler nelerdir? Crohn hastalığının ve ülseratif kolitin nasıl oluştuğu ve hangi tetikleyicilerin sorumlu olduğu henüz tam olarak bilinmemektedir? Ülseratif kolitte Crohn hastalığına göre daha az olmakla birlikte kalıtımsal yatkınlığın rolü vardır. CH’de, Crohn hastalığının oluşumu ile ilişkilendirilebilen 70’den fazla gen mevcuttur. Çevresel faktörler de önemli bir rol oynamaktadır. Bu anlamda hastalanma olasılığı bakımından ... Devamını Oku »

Çocukluk çağı dermatomiyoziti(juvenil Dermatomiyozit)

Çocukluk Çağı Dermatomiyoziti (Juvenil Dermatomiyozit) Nasıl bir hastalıktır? Çocukluk çağı dermatomiyoziti (CDM) otoimmun bir hastalıktır (kendi dokularına zarar veren bağışıklık sistemi hastalıkları). Oto-ımmun hastalıklarda, enfeksiyon olmaksızın vücut dokularında iltihaba yol açan anormal bağışıklık sistemi reaksiyonu görülür. Dermatomiyozitte iltihap, kaş (miyozit) ve derideki (dermatit) çok küçük kan damarlarında belirgindir. Özellikle kalça ve omuz çevresindeki kaslarda güçsüzlüğe, yüzde, göz kapaklarında, el parmak ... Devamını Oku »

Çölyak

Çölyak hastalığına dikkat! Çölyak hastalığının adını son yıllarda çok sık duymaya başladık. Buğday, arpa, çavdar ve yulaf gibi tahıllarda doğal olarak bulunan, gıda sanayiinde kıvam verici olarak kullanılan ‘gluten’ maddesi bazı kişilerde çölyak hastalığına neden olabiliyor. Hastalığın ilacı yok. Tek tedavi yöntemi ömür boyu glutensiz bir diyet uygulamak. Günün birinde size ekmek, pide, simit ve makarnayı ömür boyu yememeniz gerektiğini söyleseler ... Devamını Oku »

Fibromiyalji

Fibromiyalji   Hızlı gerçekler Fibromiyalji, insanların% 4-4’ünü, kadınları erkeklerden daha sık etkiliyor. Fibromiyalji, otoimmün veya inflamasyona dayalı bir hastalık değildir, ancak araştırmalar sinir sisteminin dahil olduğunu göstermektedir. Doktorlar, fibromiyaljiyi, hastanın herhangi bir semptomuna (hissettiğiniz şeylere) dayanılarak teşhis eder; artık yalnızca muayene sırasında ihale yeri sayısı üzerinde değildir. Bu hastalığı saptamak için bir test yok, ancak diğer sağlık sorunlarını gidermek için ... Devamını Oku »

Hiper-IgD Sendromu (HIDS)

Hiper-IgD sendromu (#HIDS), #MevalonatKinase eksikliği ile ilişkili periyodik ateş olarak da bilinir. İlk olarak 1984’te 6 Hollanda hastasında tanımlanmıştır (7). Kuzey Avrupa’da, özellikle Fransa ve Hollanda’da yaygındır (5). Ortalama başlangıç ​​yaşı 6 aydır. Hastaların% 70-78’inde ilk atak yaşamın ilk 12 ayından önce meydana gelir (7). Toplu duygusal ve fiziksel stres atakları, özellikle aşılar. Genel olarak, nöbetler 20 yaşından sonra azalır ... Devamını Oku »