Anasayfa / Hastalıklar / Lipodistrofi ve Artan Sıcak Sendromlu Kronik Atipik Nötrofilik Dermatoz (Candle)

Lipodistrofi ve Artan Sıcak Sendromlu Kronik Atipik Nötrofilik Dermatoz (Candle)

Lipodistrofi ve artan sıcak sendromlu kronik atipik nötrofilik dermatoz (Chronic Atypical Neutrophilic Dermatosis With Lipodystrophy And Increased Temperature Syndrome (#CANDLE)) immünoproteazom disfonksiyonuna neden olan #PSMB8 genindeki mutasyona bağlı olarak gelişir. Genellikle doğumdan kısa bir süre sonra, ilk 6 ayda görülür (4). Hemen her gün 38 ºC’yi geçen ve NSAİ ilaçlara cevap vermeyen günlük ateş yüksekliği vardır (6).
CANDLE’de rekürren ateş, purpurik deri lezyonları, göz kapaklarında viyolase şişlik, artralji, progresif lipodistrofi, anemi, fiziksel gelişmede gecikme ve akut faz reaktanlarında artma görülür (33). Çocuklarda günlerce veya haftalarca süren eritematöz, viyolase, anüler kutanöz plaklar, rezidü purpura ve hepatomegali görülür. Purpurik lezyonlar haftalarca sürebilir ve hiperpigmentasyonla rezolve olabilir (6). Hayatın ilk yıllarında periferal yağ dokuda kayıp, buna bağlı güç kaybı, lenfadenopati ve anemi gelişir (4,34,35).
Annuler viyolase plaklar, günlük 38 ºC’yi geçen ateş, göz kapağında viyolase şişlik, düşük kilo ve kısa boy ve progresif lipodistrofi gibi karakteristik klinik bulgular teşhiste önemlidir. Karakteristik deri biyopsisi bulgusu da tanıyı destekler. Lezyonel derinin histopatolojik incelemesinde atipik mononükleer miyeloid infiltrat ve matür nötrofiller görülür. Ayrıca laboratuvar incelemede aspartat aminotransferaz ve alanin aminotransferaz yüksekliği, hipokromik anemi ve akut faz reaktanlarının yüksekliği görülür (4).
Ayırıcı tanıda NOMID, FMF, TRAPS, HIDS’in yanı sıra akkiz parsiyel hipodistrofi, konjenital generalize lipodistrofi, Sweet sendromu, miyelodisplastik sendrom, lösemia kutis, eritema annulare sentrifigum, eozinofilik selülit ve neonatal lupus eritematozus düşünülmelidir (4).
CANDLE’nin tedavisinde 1-2 mg/kg/gün kortikosteroid tedavisi etkilidir. TNF-α inhibitörlerinin sınırlı etkilNursel Dilek
Ümit Ukşal Turk J Dermatol 2014;8(4):216-222
Referenzen
4. Hausmann JS, Dedeoglu F, Autoinflammatory Diseases in Pediatrics. Dermatol Clin. 2013; 31(3): 481-94.
6. Tripathi SV, Leslie KS. Autoinflammatory Diseases in Dermatology CAPS, TRAPS, HIDS, FMF, Blau, CANDLE. Dermatol Clin. 2013; 31(3): 387-404
33. Liu Y, Ramot Y, Torrelo A, Paller AS, Si N, Babay S, et al. Mutations in proteasome subunit b type 8 cause chronic atypical neutrophilic dermatosis with lipodystrophy and elevated temperature with evidence of genetic and phenotypic heterogeneity. Arthritis Rheum. 2012; 64(3): 895-907
34. Torrelo A, Patel S, Colmenero I, Gurbindo D, Lendínez F, Hernández A, et al. Chronic atypical neutrophilic dermatosis with lipodystrophy and elevated temperature (CANDLE) syndrome. J Am Acad Dermatol. 2010; 62(3): 489-95.
35. Ramot Y, Czarnowicki T, Maly A, Navon-Elkan P, Zlotogorski A. Chronic atypical neutrophilic dermatosis with lipodystrophy and elevated temperature syndrome: a case report. Pediatr Dermatol. 2011; 28(5): 538-41.i olduğu bildirilmektedir (4,34).

 

Hakkında Fromder