NOD2 geni (önceden #CARD15 olarak biliniyordu), bağışıklık sisteminin işleyişinde önemli bir rol oynayan bir protein yapmak için talimatlar içerir. NOD2 proteini, vücudu bakteri ve virüs gibi yabancı istilacılardan koruyan bazı bağışıklık sistemi hücrelerinde (monositler, makrofajlar ve dendritik hücreler dahil) aktiftir. Protein ayrıca bağırsak mukozasında bulunan Paneth hücreleri de dahil olmak üzere çeşitli epitel hücrelerinde aktiftir. […]
Çocuklar İçin Özel Gereksinim Raporu ile Çocuklar İçin Terör, Kaza ve Yaralanmaya Bağlı Durum Bildirir Sağlık Kurulu Raporunun alınışı, geçerliliği, değerlendirilmesi ve bu raporları verebilecek yetkili sağlık kurum ve kuruluşlarının tespiti ile ilgili usul ve esasları belirlemek ve çocuklar ile ilgili özel gereksinim alanlarının belirlenmesine ilişkin ortak bir uygulama alanı geliştirmek amacıyla Çocuklar İçin Özel […]
Was sind die Symptome von FMF- Erkrankung? Familiäres Mittelmeerfieber tritt in den ersten 10 Lebensjahren auf, in der Regel vor dem 20. Lebensjahr. Nur 1% der Patienten haben Beschwerden nach dem 40. Lebensjahr. Die Krankheit schreitet in Episoden voran. Jeder Schub dauert zwischen 48 und 96 Stunden (mindestens 12 Stunden, höchstens 96 Stunden). Fieber kann […]
Augenarzt Enes Kesim warnt vor Uveitis, einer schweren Augenkrankheit. Lichtempfindlichkeit, verschwommenes Sehen, Augenschmerzen, Rötung, Schwimmer (Flecken oder Schatten), Blendung, Sehverlust und Tränenfluss können die ersten Symptome sein. Rheumatische Erkrankungen können viele Systeme und Organe betreffen, insbesondere den Bewegungsapparat. Augenbeteiligung ist einer von ihnen. Rheumatische Erkrankungen können alle Gewebe des Auges betreffen. Es kann das Auge […]
Ophthalmologist Enes Kesim warns about uveitis which is a serious eye disease. Light sensitivity, blurred vision, eye pain, redness, floaters (seeing specks or shadows), glare, vision loss, and lacrimation may be the first symptoms. Rheumatic diseases could affect many systems and organs, especially the musculoskeletal system. Eye involvement is one of them. Rheumatic […]
Göz doktoru Enes Kesim, ciddi bir göz hastalığı olan üveit hakkında uyarıyor. Işığa duyarlılık, bulanık görme, göz ağrısı, kızarıklık, yüzdürücüler (lekeleri veya gölgeleri görmek), parlama, görme kaybı ve lakrimasyon ilk belirtiler olabilir. Romatizmal hastalıklar birçok sistemi ve organı, özellikle de kas-iskelet sistemini etkileyebilir. Göz tutulumu bunlardan biridir. Romatizmal hastalıklar gözdeki tüm dokuları etkileyebilir. Gözü basit […]
Bu özel günde Bağcılar Engelliler Sarayında buluştuk. Her zaman ki gibi bizden desteklerini esirgemeyen Prof. Dr. Özgür KASAPÇOPUR ve Prof. Dr. Ahmet GÜL Hocalarımız harika bir sunum gerçekleştirdiler. Umarız böyle farkındalık etkinliklerinden sonra tedaviye sadık kalan hasta sayısı yüzde 60’tan daha yukarı seviyelere çıkar. FMF erken teşhis edildiğinde ve düzenli kolsişin kullanıldığında hayatımızı engellemez lütfen […]
Türkiye’nin en önemli tıp fakülteleri arasında yer alan İstanbul Üniversitesi Cerrahpaşa Tıp Fakültesi oldukça eski bir tarihe sahip. Sağlık ve eğitim verilen binalar teker teker yıkılıp yenisi yapılıyor. Aynı zamanda tarihi olan ve Anıtlar kurulundan tescilli binalardan bir tanesi de girişteki bina, tıp müzesi oldu. Bu dönüşüm oldukça uzun sürüyor ve hastalar özellikle de nadir […]
FMF & AID Global association, Dünya çapındaki çeşitli hasta dernekleri ile birlikte bireysel şartlar ve hasta ve yakınlarının karşılaştığı zorluklar hakkında farkındalık uyandırmak adına beraber çalışacaklar. Bu yıl Tema” Genetik Testlere Erişebilirlik” Gazeteci ve oyuncu İlknur AÇIKELLİ’nin sunuculuğunu yapacağı etkinlikte Prof. Dr. Özgür KASAPÇOPUR ve Prof. Dr. Ahmet GÜL bizlerle olacak. ‘Tanı ve tedavide genetik […]
20 Şubat 2019’da Resmi Gazete ’de yayımlanarak yürürlüğe giren, 18 yaşını doldurmayanlar için “Çocuklar İçin Özel Gereksinim Değerlendirmesi Hakkında Yönetmelik” ve 18 yaş üstü için “Erişkinler İçin Engellilik Değerlendirilmesi Hakkında Yönetmelik” ile ilgili Sağlık bakanlığı, Sağlık Hizmetleri Genel Müdürlüğü tarafından Yeni yönetmeliklerin uygulanması esnasında yaşanan tereddütlerin giderilmesi ve uygulama birliğinin sağlaması amacıyla usul ve esaslar […]
https://www.rarediseaseday.org/friend/1952
AA Amiloidoz’a Giriş AA amiloidozlu hastaların çoğunda böbreklerinde amiloid birikintileri bulunur ve bu da en sık idrarda protein kaybına neden olur. Dalakta da amiloidoz belirtileri farkedilebilir. Vücudun diğer bölümlerinde genellikle semptomlara neden olmayan amiloid birikintileri de olabilir. Amiloid birikintilerini oluşturan amiloid fibrilleri, amiloid A proteini ( SAA ) olarak adlandırılan, bilinmeyen bir fonksiyona sahip normal bir kan proteinden türetilen amiloidA proteini olarak adlandırılan bir proteinden oluşur. SAA , AA amiloidozda “öncü” protein olarak bilinir. SAA karaciğerde üretilir ve tüm sağlıklı kişilerin kanında çok küçük miktarlarda […]
AA amiloidoz tanısı AA amiloidoz şüphesi genellikle uzun süreli inflamatuar duruma sahip bir hastanın, genellikle genişlemiş bir dalağı olan böbrek hastalığının semptomlarını geliştirmesi durumunda ortaya çıkar. İnflamasyonun uzaması ne kadar uzun olursa, AA amiloidozu ortaya çıkma ihtimali o kadar artar. AA amiloidoz öncesi ortalama kronik inflamatuar hastalık süresi yaklaşık 20 yıldır. Bununla birlikte, bazı hastalar sadece birkaç yıl sonra AA amiloidoz gelişir. AA amiloid vücutta semptomlara neden olmadan geniş […]
28 Şubat Nadir Hastalıklar gününde, Acıbadem Üniversitesi Nadir hastalıklar ve Yetim İlaçlar Uygulama ve Araştırma Merkezinin düzenlediği akondroplazi konulu farkındalık etkinliğindeydik. Prof. Dr. Uğur Özbek, Prof. Dr. Yasemin Alanay ve Doç. Dr. Salih Marangoz akondroplazıde sağlık takibi ve yeni tedaviler konularını işlediler. Down Sendromu Derneğinden Fulya Ekmen de dernekleşme süreci deneyimlerini paylaştı. Aldığım notları dilim […]
Başkanımız Birsel AĞCA T.C. Frankurt Başkonsolosluğu Türk Kültür Merkezi Kadın Kollarının düzenlediği çay davetine katıldı. Uzman Dr. Nezih Yağcıoğlu rahim ağzı, yumurtalık ve meme kanseri konusunda bir sunum gerçekleştirdi. Bu güzel ev sahipliği için Frankfurt Başkonsolosumuz Sayın Burak Karartı Bey ve eşi Hikmet Hanıma bir kez daha şükranlarımızı sunuyoruz. Faromder ve 3 diğer Türk STK […]
