Genetik test

Bazen doku biyopsisi ve analizine ek olarak, genetik test, doktorların mevcut amiloidoz tipinin doğru teşhisine ulaşmasına yardımcı olabilir. Genetik testler, DNA’nın hastanın hücrelerinden incelenmesini içerir. Bu testler hastanın damarından alınan kan örnekleri üzerinde gerçekleştirilir.

Bu teknikler, amiloidojenik olabilen proteinlerin oluşumundan sorumlu genlerdeki mutasyonları (anormallikleri) belirleyebilir. Bu kalıtsal amiloidoz tiplerinde faydalıdır.

Genetik testler şunları belirleyebilir:

• Hangi gen etkilenir, hangi amiloid öncü proteinin fibrilleri oluşturduğu konusunda bilgi verir.
• Muhtemel klinik seyir hakkında bilgi sağlayabilen, etkilenen gende hangi anormalliğin ( mutasyon ) bulunduğu kesin olarak bilinir.

Örneğin, TTR geninde bir mutasyon tespit edilebilir. Bu amiloidozun ATTR tipinde olduğu anlamına gelir. Bu gende 100’den fazla bilinen mutasyon vardır ve farklı mutasyonlar farklı hastalık türlerine yol açar. Örneğin, dünya çapında en yaygın mutasyon olan Val30Met mutasyonu , ağırlıklı olarak sinirleri etkileyen amiloid birikimlerine yol açar.Buna karşılık, Val122lle mutasyonu genellikle sinirlerde değil, sadece kalpte amiloidbirikimlerine yol açar.

Bilgilendirme amaçlıdır, teşhis ve tedavi için uzmana başvurunuz..