MEFV Geni

in

Hastalıktan sorumlu gen, 16. kromozomun kısa kolunda lokalize, 10 ek- zonluk bir gendir ve MEFV (Mediterranean FeVer) geni olarak isimlendirilir. Bu genin keşfi, hastalığın patogenezinde önemli gelişmelere ışık tutmuştur. MEFV geni, 781 aminoasitten oluşan pyrin isimli proteini kodlamaktadır. Bu genin keşfi, hastalığın patogenezinde önemli
gelişmelere ışık tutmuştur. MEFV geni, 781 aminoasitten oluşan pyrin isimli proteini kodlamaktadır. Pyrin anti-inflamatuvar
etkilidir ve mutasyon sonucu gelişen defektif proteinin inflamasyonu baskılayamadığı düşünülmektedir. Sonuçta da klinik
olarak ateş, serozit bulguları ve laboratuvar olarak da akut faz
proteinlerinde yükseklik ile karakterize inflamatuvar bir atak ortaya çıkmaktadır (4). MEFV geni AAA hastalarının tanısında
da artan sıklıkta kullanılagelmektedir. Her ne kadar herhangi
bir tanı-sınıflama kriterinde yer almasa da, klinik pratikte atipik
vakalarda tanı konulmasında, amiloidoz kliniği ile gelen hastalarda altta yatan neden olarak AAA olasılığının araştırılmasında, AAA tanısının teyidinde ve klinik araştırmalarda sıklıkla
kullanılmaktadır. Diğer yandan, genetik mutasyonların, klinik
bulgular ile ilişkileri, yani genotip-fenotip ilişkisi de birçok farklı
popülasyonda araştırılmıştır. Her çalışmada destekler bulgu
saptanmasa da, M694V mutasyonunun daha şiddetli hastalık
ve amiloidoz ile ilişkili olduğu, V726A mutasyonunun da daha
hafif seyir ve amiloidoz gelişmemesi ile ilişkili olduğuna dair
bulgular saptanmıştır. MEFV gen mutasyonlarının, farklı etnik kökenlerde farklı sıklıklarda olduğu da bilinen bir gerçektir.

Hastalık daha çok Orta doğu ve Akdeniz bölgesi ülkelerinde sık olmakla birlikte, diğer bölgelerde de artan sıklıkla rapor
edilmektedir . Türkiye, hastalığın prevalansının en yüksek
olduğu ülkelerdendir. Türkiye’de AAA prevalansının 1:1000, taşıyıcılık oranının ise %20-25 düzeylerinde olduğu birçok çalışma ile gösterilmiştir.
Hastalığın, cinsiyetler arasında farklı sıklıklarda görüldüğünü bildiren ve sonuçları birbirleri ile çelişkili çeşitli çalışmalar
bulunmaktadır. Bu çalışmaların çoğunluğunda erkeklerde biraz
daha sık olduğu bildirilse de, kadın/erkek oranının eşit, hatta
kadınlarda daha sık olduğunu gösteren çalışmalar da vardır.