Anasayfa / Etkinlikler / Akondroplazi
Akondroplazi

Akondroplazi

28 Şubat Nadir Hastalıklar gününde, Acıbadem Üniversitesi Nadir hastalıklar ve Yetim İlaçlar Uygulama ve Araştırma Merkezinin düzenlediği  akondroplazi konulu farkındalık etkinliğindeydik. Prof. Dr. Uğur Özbek, Prof. Dr. Yasemin Alanay ve Doç. Dr. Salih Marangoz akondroplazıde sağlık takibi ve yeni tedaviler konularını işlediler. Down Sendromu Derneğinden Fulya Ekmen de dernekleşme süreci deneyimlerini paylaştı.

Aldığım notları dilim döndüğünce paylaşmaya çalışacağım:

Akondroplazi, orantısız boy kısalığıyla dikkati çeken  iskeletin genetik hastalıklarından biri. 25 bin de 1 görülüyor. Henüz gebeliğin son döneminde en çok da doğumdan sonra tanı alabiliyor. Zihinsel gelişim ve ömürleri normal. Tıbbi , psiko-sosyal sorunlar yaşayabiliyorlar. Yaşam kalitesini olumsuz etkiliyor, genelde doğumda baş çevreleri büyük olduğundan hidrosefali tedavisi görebiliyorlar, eğer böyle bir karar alınırsa çocuk genetik uzmanından mutlaka 2. bir görüş alınmalı, çünkü tavsiye edilmiyor. Yeni doğanda ciddi komplikasyon oranı % 5-10, uyku apnesi, torakolomber kifoz, spinal stenoz, hidrosefali, ağrı ve obezite sorunları yaşayabiliyorlar.

Akondroplazili bebeklerde en çok dikkat edilmesi gereken şeylerden biri, yardımsız ayakta durmadan desteksiz oturtulmamalı. Araba koltuğuna sığabildikleri sürece kullanılmalı, başları desteklenmeli ve yüzleri bagaja doğru dönük olmalı. Baston pusetler beli c şekline getirdiği için kullanılmamalı. Bacak eğrilikleri de oldukça sık görülen bir durum, 7-8  yaşına  kadar geçmezse cerrahi tedaviyle düzeltilip eklemlerin hasar görmemesi sağlanmalı.

Konuşma gecikirse işitme testi yapılmalı, normalde de 1-2 yılda bir her birey için tekrarlanmalı. Anatomik yatkınlık nedeniyle sık kulak iltihabı olurlar bu da işitme kaybına yol açabilir. Ağzı açık uyuyan, horlayan çocuklar geniz eti ve bademciklerini aldırdıklarında oldukça rahatlıyorlar. İlkokula başlamadan ortodonti kontrolü de önemli bazen diş dizilimlerinde sorun olabiliyor, erkenden tedavi görmeleri bu bakımdan önemli.

Akondroplazili bebeklerin motor gelişimi biraz daha yavaş olur, bu dönemde fizyoterapi desteği alması yaşıtlarını yakalamasını sağlar. Bel ağrıları çok sık görülür, fazla kiloları olmaması çok önemli, ikizine göre 3te 1 daha az kalori tüketmeli. Spor özellikle yüzme ağrıların olmaması açısında çok önemli.

CNP adı verilen bir ilaç araştırması var, henüz 3. fazda. 5-15 yaş arası 120 çocuk üzerinde denenmekte, aralarında 3 Türk de var. 1 yıl süreyle denenecek, eğer başarılı olursa ilk önce deneysel tedaviye katılanlar bu ilacı kullanma hakkına sahip olacak.

Şimdilik ülkemizde ve dünyada boy uzatma ameliyatları yapılmakta, yaklaşık 15-20 cm uzayabiliyorlar bu ailelerin tercihine bırakılmış durumda .

Ayşegül Açıkelli

Hakkında Fromder