ATTR Amiloidoz
ATTR amiloidoz
ATTR amiloidoz, transtretin (TTR) olarak adlandırılan bir kan proteininin anormal versiyonlarından amiloid birikimlerinden kaynaklanır.
Daha çok kalıtsal ATTR amiloidoz olarak bilinir. Kalıtsal ATTR amiloidozu olan kişiler TTR geninde mutasyonlar taşırlar.
Bu, vücutlarının yaşamları boyunca, amiloid birikintileri oluşturabilecek anormal TTR proteinleri ürettikleri anlamına gelir . Bunlar genellikle sinirleri veya kalbi veya her ikisini de etkiler.
Diğer bir tip ATTR amiloidoz kalıtsal değildir. Buna vahşi tip ATTR amiloidoz veya senil sistemik amiloidoz denir. Bu durumda, amiloid tortuları esas olarak kalbi etkiler ve bazı kişilerde karpal tünel sendromuna da neden olabilir.
Herediter ATTR amiloidozu, 30 yaşından itibaren herhangi bir yaşta semptomlara neden olabilir. Vahşi tip ATTR amiloidozunun semptomları genellikle 65 yaşın ardından ortaya çıkar.
Son yıllarda, yeni görüntüleme tekniklerinin bir sonucu olarak, vahşi tipte ATTR amiloidozun düşünceden çok daha yaygın olduğu ortaya çıkmaktadır.
ATTR amiloidoz tarafından teşhis edilebilir:
- Etkilenen dokuların bir örneğini alma (doku biyopsisi)
- genetik test
- kalp taramaları – ekokardiyografi, kardiyak MRI veya DPD denilen özel tipte tarama gibi
Bazı kalıtsal ATTR amiloidoz tipleri bir karaciğer transplantasyonu ile tedavi edilebilir.
Kalp yetmezliği, sahip olduğunuz tuz miktarını ve ne kadar içtiğinizi dikkatlice kontrol ederek ve kalp yetmezliği için ilaç alarak tedavi edilebilir. Kalp nakli çok nadiren bir seçenek olabilir.
Şu anda ATTR amiloidoz için bir dizi yeni ilaç geliştirilmektedir.
Sadece bilgilendirme amaçlıdır, teşhis ve tedavi için bir uzmana danışın.
