Hiper-IgD Sendromu (HIDS)

in

Hiper-IgD sendromu (#HIDS), #MevalonatKinase eksikliği ile ilişkili periyodik ateş olarak da bilinir. İlk olarak 1984’te 6 Hollanda hastasında tanımlanmıştır (7). Kuzey Avrupa’da, özellikle Fransa ve Hollanda’da yaygındır (5).
Ortalama başlangıç ​​yaşı 6 aydır. Hastaların% 70-78’inde ilk atak yaşamın ilk 12 ayından önce meydana gelir (7). Toplu duygusal ve fiziksel stres atakları, özellikle aşılar. Genel olarak, nöbetler 20 yaşından sonra azalır (4).
HIDS, kolesterol ve izoprenoid sentezinde yer alan ve çeşitli hücre işlemlerinde rol oynayan MVK genindeki mutasyon nedeniyle gelişen #Mevalonate kinaz kodlayan otozomal resesif bir hastalıktır (5).
#MVKGen’deki mutasyon # enzim seviyesine bağlı olarak farklı kliniklere yol açar. Mevalonat kinaz aktivitesindeki azalmaya bağlı olarak hiper-IgD sendromu gelişirken, tam eksikliğinde mevalonik asit ürisi görülür. Mevalonian asitüri, şiddetli ateşli ataklar, ataksi, zihinsel sakatlık ve erken ölüm ile karakterizedir. MVK gen mutasyonunun mevcut mekanizmalarda periyodik ateşe nasıl neden olduğu hala bilinmemektedir. Bununla birlikte, MVK yolundaki bir ürünün infamazoma ve IL-1β aktivitesinde etkili olduğuna inanılmaktadır (15).
HIDS hastalarının # ateş döneminde # enzim daha az aktiftir. Ataklar genellikle pirojenik enfeksiyonların veya aşıların bir sonucu olarak ortaya çıkar. Genellikle her 3-6 haftada bir tekrarlanır ve 3-7 gün sonra kaybolur. # Ateş, # karın ağrısı, # kusma, # ishal, # artralji ve # servikal lenfadenopatiye neden olur. Nöbetlerde hastaların 2 / 3’ünde deri bulguları görülür. En yaygın cilt bulgusu, 0,5 ila 2 cm’lik makule dönüşen papüllerdir. Ek olarak ürtiker lezyonları, halka şeklinde eritem ve ele gelen purpura görülebilir. Lezyonlar genellikle gövde ve ekstremitelerde görülür. Lezyonların histopatolojik incelemesi farklı olmasına rağmen, esas olarak #vaskülit görülür (4,6-8). Hastaların% 50’sinde aft ve bazen # genital ülser görülür. # Behçet hastalığı bu hastalarda yanlış teşhis edilebilir. HIDS, birçok bakımdan # periyodik ateş, # aft stomatit, # farenjit ve # adenit sendromuna benzer. Bununla birlikte, HIDS erken yaş başlangıcı, # ateş periyodu ve # aralık aralığı, kusma ve # karın ağrısının sık görülmesi ile ayırt edilebilir (4,6,7).
Lökositoz, sedimantasyon hızı ve #CRP gibi inflamasyon belirteçleri ataklarda yüksektir (4). IgD düzeyleri her zaman olmasa da anlamlı derecede yüksektir (> 100 IU / ml). # Özellikle 3 yaşın altındaki çocuklarda # IgD seviyeleri normal olabilir (7). IgD seviyesi hassastır, ancak HIDS için spesifik değildir (8). IgD seviyesi nüksler sırasında değişmez ve semptomların şiddeti ve nükslerin sıklığı ile ilişkili değildir (4). IgA artabilir. Saldırılar sırasında, idrardaki # mevalonik asit seviyesi yükseldi. Homozigot bir genetik mutasyon hastaların% 75’inde mevcuttur. Güçlü klinik şüphe varsa, genetik serum # Mevalonat kinaz enzim testi veya idrar mevalonik asit seviyesi #IgD ile kontrol edilmelidir (7).
#HIDS için standart bir tedavi yoktur. NSAID’ler semptomatik faydalar sağlayabilir. Kortikosteroidler, kolşisin ve talidomid genellikle etkili değildir. #Simvastatin ateşli gün sayısını azaltabilir, ancak nöbet sıklığında etkisizdir (7).

Nursel Dilek
Ümit Ukşal Türk J Dermatol 2014; 8 (4): 216-222

Kaynaklar:
4. Hausmann JS, Dedeoğlu F, Pediatride Otoenflamatuar Hastalıklar. Dermatol Clin. 2013; 31 (3): 481-94’te açıklanmaktadır.
5. Meiorin SM, Espada G, Rosè C. Pediatride otoenflamatuar hastalıklar. Arch Argent Pediatr. 2013; 111 (3): 237-43’te açıklanmaktadır.
6. Tripathi SV, Leslie KS. Dermatolojide Otoenflamatuar Hastalıklar CAPS, TRAPS, HIDS, FMF, Blau, MUM. Dermatol Clin. 2013; 31 (3): 387-404’te açıklanmaktadır.
7. Hashkes PJ, Toker O. Otoenflamatuar Sendromlar. Pediatr Clin Kuzey Am. 2012; 59 (2): 447-70’de tarif edilmektedir.
8. Cush JJ. Otoenflamatuar sendrom. Dermatol Clin. 2013; 31 (3): 471-80’de tarif edilmektedir.