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Was sind die Symptome von FMF- Erkrankung?

Was sind die Symptome von FMF- Erkrankung?

Familiäres Mittelmeerfieber tritt in den ersten 10 Lebensjahren auf, in der Regel vor dem 20.
Lebensjahr. Nur 1% der Patienten haben Beschwerden nach dem 40. Lebensjahr.
Die Krankheit schreitet in Episoden voran. Jeder Schub dauert zwischen 48 und 96 Stunden
(mindestens 12 Stunden, höchstens 96 Stunden).

Fieber kann bis zu 40°C gehen, manchmal ist es sogar die einzige Beschwerde.

Bauchschmerzen; kommen häufig vor und sind auf eine Entzündung der Abdominalmembran
ohne nachweisliche Keime zurückzuführen.
Es sollte bei Bauchschmerzen unbedingt Cholezystitis, Blinddarmentzündung und Nierensteinen
ausgeschlossen und auch unterschieden werden.
Bei Frauen können die Bauchschmerzen auch mit Menstruationsschmerzen und Beschwerden
verwechselt werden. Die Periode kann auch Schübe auslösen.
Bei häufigen Bauchschmerzen, sowie anderen Beschwerden sollte man zur entsprechend richtigen
Zeit folgende Blutwerte wie Leukozytenzahl, Fibrinogen und/oder CRP untersuchen, um eine
Erhöhung der Werte festzustellen
Pleuretische Brustschmerzen treten bei mehr als 50% der Schübe auf. Sie entstehen durch eine
Ansammlung von Flüssigkeit in der Lungenmembran aufgrund von Entzündungen. Die Betroffenen
klagen über starke Schmerzen beim Atmen.
Perikarditis; damit sind Brustschmerzen gemeint, die aufgrund einer Entzündung der
Herzmembran vorher gehen. Reduzierung und Linderung des Schmerzes kann durch nach vorne
Beugen erreicht werden.

Arthritis ist eine Entzündung der Gelenke, in der Regel sind das Knie-, Knöchel- und Hüftgelenk
betroffen. In seltenen Fällen sind kleine Gelenke charakteristisch betroffen. Diese Entzündungen
dauern in der Regel 1-4 Wochen.

Erizepel-ähnlicher Ausschlag; roter Hautausschlag, der sich unterhalb des Knies bei -20 Patienten
entwickelt

Verstopfung (Obstipation) während eines Anfalls, gefolgt von Durchfall (Diarrhö).

Myalgie; Muskelschmerzen.

Beckenschmerzen können bei Frauen aufgrund einer Beckenentzündung auftreten.

Skrotale (Hodensack)Schmerzen können bei Männern aufgrund einer Entzündung von Tunika
vaginalis gesehen werden..

Vaskulitis kann mit Henoch-Schönlein Purpura, Polyarteritis Nodosa und Behçet-Krankheit
assoziiert sein.

Es müssen Nicht alle dieser oben aufgeführten Symptome bei einem Schub vorhanden sein; jedoch
können Patienten ein bis mehrere Symptome gleichzeitig in einem Schub erleben.
Schübe können zwischen wenigen Tagen und Monaten auftreten; selten tritt nur ein Schub pro
Jahr auf.
Ohne eine Behandlung gehen die Schübe nach bestimmter Zeit spontan wieder. Zwischen den
Schüben fühlen sich FMF Betroffene gesund.
Da sich jedoch Aufgrund der Krankheit eine schwerwiegende Komplikation wie Amyloidose
entwickeln kann, sollte Colchicin unbedingt regelmäßig ein Leben lang eingenommen werden.

Was sind die Komplikationen des familiären Mittelmeerfiebers?
– Während jedem Schub sammelt sich das Serum Amyloid A, ein sogenanntes Protein in vielen
Organen und Geweben über die Jahre an und verursacht eine sekundäre Amyloidose. Seine
Anreicherung in den Nieren führt zu einem nephrotischen Syndrom mit intensiver
Proteinausscheidung aus den Nieren welches später zu Nierenversagen führen wird.
– Amyloidose kann eine Nierenvenenthrombose (Gefäßverschluss) verursachen
– Bei Beteiligung des Hüftgelenks (2%) entwickelt sich eine chronische Arthritis
(Gelenkentzündung) und schädigt das Gelenk. Dies führt zu einer Behinderung.
-Dauerhafte unbehandelte Schübe führen zur Unfruchtbarkeit.
-Schübe während der Schwangerschaft verursachen Fehlgeburten (Verlust des Babys).

Welche Labortests werden bei FMF durchgeführt?
-Während der FMF Schübe erhöhen sich die Akutphasenproteinen wie das C-reaktives Protein,
Serumamyloid A und Fibrinogen .Wenn ein komplettes Blutbild durchgeführt wird, erhöht sich die
Anzahl der Leukozyten. Erythrozyten-Sedimentationsrate ist nicht sehr hilfreich, da es erst spät
ansteigt.
-Wenn Protein Ausscheidungen im Urin beobachtet werden , kann in Dornumer
(Zwölffingerdarm), Rektum, kleiner Speicheldrüse, Nierenbiopsien, weniger Hautbiopsien nach

Amyloidose untersucht werden.
-FMF-Gen Mutationen (MEFV) können durch eine DNA-Analyse festgestellt werden. Es ist hilfreich
für die Diagnose und kann eine Vorstellung vom Verlauf der Krankheit geben. .Allein das
Vorhandensein der Mutationen dieser Gene weist jedoch nicht auf eine Krankheit hin. Die
Diagnose der Krankheit erfolgt durch klinische Anzeichen eines Schubes, unterstützt durch
Labortests.
-Gelenkflüssigkeit ist entzündlich (aber nicht kontaminiert).
-Abdominal-, Lungen-, Hodensack- oder Herzbildgebung während eines Schubes wird
durchgeführt, um andere Diagnosen und Erkrankungen auszuschließen..

Behandlungsmöglichkeiten von FMF (familäres Mittelmeerfieber )

Colchicin wird als Grundbehandlungsmedikamet bei FMF angewandt.
Bei regelmäßiger Anwendung von Cholchicin , sollten die Amyloidose verursachende FMF-
Schüben verhindert werden. Colchicin verhindert an Amyloidose zu erkranken und andere damit
verbundene Komplikationen zu verhindern.
Colchicin ist im Allgemeinen gut verträglich und hat keine signifikanten Nebenwirkungen. Die am
häufigsten beobachtete Nebenwirkung können Bauchschmerzen und Durchfall sein. Diesen durch
Colchicin bedingten Durchfall kann man durch Diätmaßnahmen reduzieren.
In seltenen Fällen kann es zu Haarausfällen führen. Es kann sicher während der Schwangerschaft
und Stillzeit angewendet werden.
Durch das Absetzen von Colchicin während der Schwangerschaft; kann ein Schub einen
Schwangerschaftsverlust verursachen. Daher sollte während der Schwangerschaft, sowie vor der
Schwangerschaft, die entsprechende Colchicindosis eingenommen werden, damit es die Schübe
unter Kontrolle hält.
Die Tagesdosis der Colchicin Tabletten von 0,5mg wird nach individuellem persönlichem Bedarf
beliebig von 2 bis 4 Tabletten täglich eingenommen. Falls der Tagesablauf sich verändert oder eine
Tablette vergessen wurde, kann diese Tablette auch zur nächsten Tablettengabe nachgeholt
werden. Die Tabletten werden in der Regel 2mal auf den Tag verteilt nämlich morgens und abends
eingenommen. Manche Betroffene nehmen 3 mal täglich die Tabletten ein. Es besteht aber auch
die Möglichkeit die tägliche Gesamtdosis in einer einzigen Gabe zu nehmen. Besser verträglich ist
es aber wenn man es über den Tag verteilt.
In der Türkei werden Colchizin enthaltende Medikamente in der Stärke 0,5mg verkauft. Andere
europäische Länder vertreiben auch Cochicin Tabletten in der Stärke von 1mg ung 1,5mg.
Bestimmte Cochicin Tabletten können bei Bedarf auf ärztliche Verschreibung aus anderen
Länder(Europa) bezogen werden.
Wenn die tägliche Medikamentendosis eines Erkrankten reduziert wird oder diese die
Tabletteneinnahme vergißt, können Schübe ausgelöst werden.

Daher ist es wichtig Colchicin sehr regelmäßig und verlässlich anzuwenden. Man sollte sich die
Einnahme verinnerlichen und zur täglichen Gewohnheit machen. Strategien für den Alltag wie z.B.
Tabletten immer im Geldbeutel oder Handtasche mit sich führen, oder ein Erinnerungsalarm am
Handy oder der Armbanduhr installieren, erleichtern und helfen das Vergessen einer Dosis.

Resistenzen gegen die Behandlung mit Colchicin sind bei familiärem Mittelmeerfieber sehr selten.
Im Resistenzfall können Anti-Interleukin 1-Behandlungen verwendet werden. Die dafür
angewandten Medikamente sind die biologische Medikamente, die sogenannten Interleukin 1
Blocker wie Anakinra (Kineret), Canacinumab (Ilaris), Rilonacept (Arcalyst) und Gevokizumab.
In der Türkei verordnen wir Anakinra (Kineret), Canacunimab (Ilaris) zur Behandlungen von FMF.
Unter der Behandlungen von immunsupressiven Medikamenten erhöht sich die Anfälligkeit für
schwere Infektionen .Sollte eine bakterielle Infektion während einer Behandlung mit Anakinra und
Canacinumab auftreten, muss die Behandlung damit unterbrochen werden, bis die bakterielle
Infektion ausgeheilt ist.
Der Patient sollte während der Behandlung mit Interleukin 1 Blocker in engem Kontakt mit dem
behandeln Arzt sein.
Während der Schwangerschaft und Stillzeit gilt die Behandlung mit diesen Medikamenten
weiterhin als bedenklich.
In seltenen Fällen werden bei einigen resistenten Patienten Anti-TNF-Behandlungen verschrieben.
Für Patienten welche die biologischen angegebene Medikamente (s.o.) nicht vertragen-können,
wird eine Interferon alpha Behandlungen verordnet.
Im Fall von starken Muskelschmerzen, kann zusätzlich eine niedrig dosierte Prednisolon Gabe
angewandt werden.

Geschrieben von Prof. Dr. Nuran Türkçapar (aktulisiert, 02.12.2018)
übersetzt von Faromder Assoziation der seltenen Autoinflammatorisch-, Autoimmun- und
Rheumatische Erkrankungen.

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