Hiperimmünoglobulin D Sendromu (Juvenil) / HIDS

in

Hiperimmünoglobulin D Sendromu (Juvenil) / HIDS

Mevalonat Kinaz Eksikliği, mevalonat kinaz (MVK) adı verilen bir proteini kodlayan bir genin anormalliğinden kaynaklanan genetik bir hastalıktır.
Başlıca semptomlar, kızarıklıkla birlikte tekrarlayan ateş, karın ağrısı, diyare, eklem ağrısı, ağız yaraları ve lenf bezlerinin şişmesi sayılabilir.Epizotlar genellikle aşılar tarafından tetiklenir.
Yeni biyolojik tedaviler, hastaların çoğunda hastalığı hafifletebilir. Uzun vadeli sonuç genellikle iyidir.
Kanıtlanmış bir tedavi yoktur, ancak Mevalonat Kinaz Eksikliği / Hiperimmünoglobulin D Sendromu, zamanla hafifletme eğilimi gösterir ve genellikle erişkinliğe göre düzelir.
Mevalonat Kinaz Eksikliği (MKD) eskiden Hiperimmunoglobulin D Sendromu olarak bilinir ve çok seyrek bir hastalıktır. Hastalık çoğunlukla Batı Avrupa’da, özellikle Hollanda ve Fransa’da bulunur, ancak tüm etnik gruplarda tanımlanmıştır. Erkekler ve kızlar eşit derecede etkilenir. Semptomlar genellikle erken çocukluk döneminde, en yaygın olarak yaşamın ilk yılında başlar.

Mevalonat Kinaz Eksikliği / Hiperimmünoglobülin Sendromu Nedir?
Daha önce hiperimmunoglobulin D Sendromu (HIDS) adı verilen Mevalonat kinaz eksikliği (MVK), deri döküntüleri, boyunda şişmiş lenf düğümleri, ağız yaraları, karın ağrısı, kusma, diyare ve eklem ağrısı ile sonuçlanan genetik bir sendromdur şişme. Çoğu hastada, immünglobülinler (özellikle D) adı verilen, normalde bağışıklık sistemi tarafından enfeksiyonlarla savaşmak için kullanılan yüksek miktarda protein bulunur. Bu hastalığın en şiddetli şekli doğumdan başlar ve buna mevalonik asitüria denir. Bu hastalarda ayrıca ciddi nörolojik (sinir sistemi) hastalık ve yetersiz büyüme var.
Ateşler, genellikle 3-7 gün süren ve 2-12 haftada bir tekrarlayan ana semptomlardır. Bölümler aniden titrek titreme ile başlar. Baş ağrısı, karın ağrısı, iştahsızlık ve gribe benzer belirtiler yaygındır. Çoğu hasta mide bulantısı, kusma veya ishal görür. Vücudun tüm bölümlerinde deri döküntüleri -Eller ve ayaklar ile ağızda ağrıyan yaralar dahil – oluşabilir. En dikkat çekici özelliklerden biri, boyundaki veya vücudun diğer kısımlarındaki lenf düğümlerinin şişmesi. Hastalar küçük ve büyük derzlerde eklem ve kas ağrısı ile beraber şişme gelişebilir.Çocukluk çağı aşıları, bu hastalardaki epizodların ortak bir tetikleyicisidir.

Bunun nedeni nedir?
Mevalonat Kinaz Eksikliği / Hiperimmünoglobulin D Sendromu (MKD / HIDS) genetik bir hastalıktır. Gen kusuru, mevalonat kinaz (MVK) adı verilen bir proteinde anormalliklere neden olur. MVK, kolesterol üretim sürecinde yer alan vücutta (bir enzim) kimyasal reaksiyonu kolaylaştıran bir proteindir. Böylece Mevalonat Kinaz Eksikliği bir “metabolik” hastalık olarak düşünülebilir.
Gen kusurunun ateşe neden neden olduğu bilinmiyor, fakat gen kusurunun, inflamasyon sürecinin kontrolüne katılan bazı moleküllerin miktarında bir azalmaya neden olduğu görülüyor. Episodlar enfeksiyon, stres, travma, ameliyat ve özellikle aşılarla tetiklenebilir veya açık bir tetikleyici olmadan ortaya çıkabilir.
MKD / HIDS, otozomal resesif bir tarzda kalıyor; bu da çocuğun anne ve babadan olmak üzere iki mutasyon geçirmiş geni aldığı anlamına geliyor. Velilere taşıyıcılar denir ve hiç hasta olmayabilir. Genellikle, geniş ailedeki birisi bu hastalığa yakalanır. Bir çocuğun hastalığı varsa ve anne-babalar taşıyıcıysa, başka bir çocuğun MKD / HIDS alacağı şansı yüzde 25’tir.

Mevalonat Kinaz Eksikliği / Hiperimmünoglobulin D Sendromu nasıl teşhis edilir?
Bu hastalığın teşhisi genellikle bu hastalığın uzmanıdır. Bir atak sırasında yapılan kan testleri genellikle iltihap belirtileri gösterir. Çoğu (fakat hepsinden önemlisi değil, daha küçük olan çocuklarda) immünoglobülin D seviyeleri yükselir. Atak esnasında, organik asitler için idrar testi yüksek seviyede mevalonik asit gösterecektir. Teşhis, MVK genindeki kusuru bulan bir genetik test ile teyit edilecek.

Mevalonat Kinaz Eksikliği / Hiperimmünoglobulin D Sendromu Nasıl Tedavi Edilir?
MKD / HIDS tedavi edilemez. Bir bölüm boyunca nonsteroid antiinflamatuar ilaçlar (ibuprofen ve naproksen gibi) veya steroidler yardımcı olabilir. Son zamanlarda, bağışıklık sistemini etkileyen proteinlere karşı etkili bazı biyolojik tedavilerin, çoğu hastada, özellikle interleukin-1 veya tümör-nekroz faktörü adı verilen proteinleri bloke eden ilaçlarda, saldırı sıklığını önleyebileceği veya azaltabileceği gösterilmiştir. Bu proteinler enflamasyon sürecinde önemlidir.Interlakin-1 blokerlerden biri olan Anakinra (Kineret), bir bölüm başlangıcında genellikle “on-demand” olarak kullanılır. Bir interlökin-1 engelleyici ve etanersept (Enbrel), bir tümör-nekroz faktör bloke edici olan Canakinumab (Ilaris), daha ağır bir hastalığı olan hastalardaki saldırıları önleyebilir. Araştırmacılar etkili tedavileri aramaya devam ediyor.
Mevalonat Kinaz Eksikliği / Hiperimmünoglobulin Sendromu ile Yaşamak
MKD / HIDS yaşam boyu süren bir rahatsızlıktır, ancak bölüm genellikle zamanla daha hafif ve daha az sıklıkla erişkinlikte çözülür. Koşulu taşıyan çocuklar bölüm nedeniyle birçok gününü kaçırabilirler. MKD / HIDS ateşinin bulaşıcı olmadığını vurgulamak önemlidir.
Hastalar nadiren amiloidoz adı verilen bir inflamasyon komplikasyonuna neden olabilirler. Amiloid, kronik inflamatuar hastalığı olan çocuklarda bazı organlarda biriken bir proteindir. En sık kullanılan organ böbrektir, ancak amiloid bağırsaklar, deri ve kalpte birikebilir. Sonunda, amiloid özellikle böbreklerde işlev kaybına neden olur.

Jennifer Murphy, MD American College of Rheumatology

Bu bilgi sadece genel eğitim amaçlı verilmektedir.Bireyler tıbbi veya sağlık durumunun profesyonel tıbbi tavsiye, teşhis ve tedavisi için nitelikli bir sağlık uzmanına danışmalıdır.