Amiloidoz

AL amiloidozun belirtileri ve semptomları AL amiloidozun semptomları hangi doku ve organların etkilendiğine bağlıdır. Böbrek yetmezliği AL amiloidozu olan çoğu insan, böbreklerinde amiloid proteinleri (amiloid birikintileri) birikmesine ve böbrek yetmezliği riski altındadır. Böbrek yetmezliği belirtileri şunlardır: Sıvı tutulması (ödem)nedeniyle sıklıkla bacaklarda şişme yorgunluk zayıflık iştah kaybı Kalp yetmezliği Kalpteki amiloidin depolanması, kasların daha sert hale gelmesine neden olarak, vücudun etrafındaki kanı ... Devamını Oku »

ATTR amiloidoz ATTR amiloidoz, transtretin (TTR) olarak adlandırılan bir kan proteininin anormal versiyonlarından amiloid birikimlerinden kaynaklanır. Daha çok  kalıtsal ATTR amiloidoz olarak bilinir. Kalıtsal ATTR amiloidozu olan kişiler TTR geninde mutasyonlar taşırlar. Bu, vücutlarının yaşamları boyunca, amiloid birikintileri oluşturabilecek anormal TTR proteinleri ürettikleri anlamına gelir . Bunlar genellikle sinirleri veya kalbi veya her ikisini de etkiler. Diğer bir tip ATTR amiloidoz ... Devamını Oku »

Amiloidoz nedir?   Amiloidoz, vücudun dokularındaki anormal birikim ve protein birikiminden kaynaklanan nadir bir hastalıktır. Amiloid birikintileri esas olarak amiloid fibrilleri olarak bilinen protein liflerinden oluşur. Bu amiloid fibrilleri, normal olarak çözünür vücut proteinleri toplandıklarında (birlikte toplandıklarında) ve güvenli bir şekilde uzaklaşmak yerine dokularda kaldıklarında oluşurlar. İnsanlarda 30 farklı proteinin amiloid birikintileri oluşturduğu bilinmektedir. Bu amiloid oluşturma (‘amiloidojenik’) proteinler ‘öncü proteinler’ olarak bilinir. Amiloid birikintileri, ... Devamını Oku »

SAP sintigrafisi (SAP taraması)   SAP molekülünün yapısı, Doğadan yeniden üretilmiştir 367, 338 – 345 (27 Ocak 1994)   1987’de Sir Mark Pepys , SAPsintigrafisi veyaSAP taraması adı verilen amiloidoz için tamamen yeni bir test icat etti veProfesör Philip Hawkins bunu rutin klinik kullanım için geliştirdi. Bu teknik, biyopsi ihtiyacı olmaksızın organlardaki amiloidin dağılımını ve miktarını gösterir, bu da sadece sınırlı sayıda yerden mikroskopik doku miktarını ölçebilir. SAP taraması, amiloidozun doğal seyrini ve tedaviye cevabını anlamada devrim ... Devamını Oku »

Genetik test Bazen doku biyopsisi ve analizine ek olarak, genetik test, doktorların mevcut amiloidoz tipinin doğru teşhisine ulaşmasına yardımcı olabilir. Genetik testler, DNA’nın hastanın hücrelerinden incelenmesini içerir. Bu testler hastanın damarından alınan kan örnekleri üzerinde gerçekleştirilir. Bu teknikler, amiloidojenik olabilen proteinlerin oluşumundan sorumlu genlerdeki mutasyonları (anormallikleri) belirleyebilir. Bu kalıtsal amiloidoz tiplerinde faydalıdır. Genetik testler şunları belirleyebilir: Hangi gen etkilenir, hangi amiloid öncü proteinin fibrilleri oluşturduğu konusunda bilgi verir. Muhtemel klinik seyir hakkında bilgi sağlayabilen, etkilenen gende hangi ... Devamını Oku »

AA amiloidoz tanısı AA amiloidoz şüphesi genellikle uzun süreli inflamatuar duruma sahip bir hastanın, genellikle genişlemiş bir dalağı olan böbrek hastalığının semptomlarını geliştirmesi durumunda ortaya çıkar. İnflamasyonun uzaması ne kadar uzun olursa, AA amiloidozu ortaya çıkma ihtimali o kadar artar. AA amiloidoz öncesi ortalama kronik inflamatuar hastalık süresi yaklaşık 20 yıldır. Bununla birlikte, bazı hastalar sadece birkaç yıl sonra AA amiloidoz gelişir. AA amiloid vücutta semptomlara neden olmadan geniş çapta dağılmış olabilir. Dalakta her zaman ... Devamını Oku »

AA Amiloidoz’a Giriş AA amiloidozlu hastaların çoğunda böbreklerinde amiloid birikintileri bulunur ve bu da en sık idrarda protein kaybına neden olur. Dalakta  da amiloidoz belirtileri farkedilebilir. Vücudun diğer bölümlerinde genellikle semptomlara neden olmayan amiloid birikintileri de olabilir. Amiloid birikintilerini oluşturan amiloid fibrilleri, amiloid A proteini ( SAA ) olarak adlandırılan, bilinmeyen bir fonksiyona sahip normal bir kan proteinden türetilen amiloidA proteini olarak adlandırılan bir proteinden oluşur. SAA , AA amiloidozda “öncü” protein olarak bilinir. SAA karaciğerde üretilir ve tüm sağlıklı kişilerin kanında çok küçük miktarlarda (litrede 5 mg’dan az) bulunur. Ancak ... Devamını Oku »