Anasayfa / İlgili Gen ve mutasyonlar

İlgili Gen ve mutasyonlar

MEFV Geni

Hastalıktan sorumlu gen, 16. kromozomun kısa kolunda lokalize, 10 ek- zonluk bir gendir ve MEFV (Mediterranean FeVer) geni olarak isimlendirilir. Bu genin keşfi, hastalığın patogenezinde önemli gelişmelere ışık tutmuştur. MEFV geni, 781 aminoasitten oluşan pyrin isimli proteini kodlamaktadır. Bu genin keşfi, hastalığın patogenezinde önemli gelişmelere ışık tutmuştur. MEFV geni, 781 aminoasitten oluşan pyrin isimli proteini kodlamaktadır. Pyrin anti-inflamatuvar etkilidir ve mutasyon sonucu gelişen defektif proteinin inflamasyonu baskılayamadığı düşünülmektedir. Sonuçta ... Devamını Oku »

NLRP1 Geni

NLRP1 geni, nükleotit bağlanma alanları ve lösin açısından zengin tekrar proteinleri (NLR) adı verilen bir protein ailesinin bir üyesinin yapılması için talimatlar içerir. Bu proteinler bağışıklık sistemine katılır ve enflamatuar sürecin düzenlenmesine yardımcı olur. İnflamasyon, bağışıklık sistemi mikrobiyal istilacılarla savaşmak ve doku onarımını kolaylaştırmak için yaralanma veya hastalık olan bir bölgeye sinyal molekülleri ve beyaz kan hücreleri gönderdiğinde ortaya çıkar. ... Devamını Oku »

FGA- Fibrinojen Alfa Zinciri

FGA – Fibrinojen Alfa Zinciri   FGA geninin normal işlevi   FGA geni, fibrinojen proteinin bir alt birimi olan fibrinojen bir alfa (Aa) zinciri yapmak için talimatlar içerir. Bu protein, yaralanma sonrası aşırı kanamayı durdurmak için gerekli olan kan pıhtısı oluşumu (pıhtılaşma) için önemlidir. Fibrinojen oluşturmak için Aα zinciri, her biri farklı genlerden üretilen fibrinojen B beta (Bβ) ve fibrinojen ... Devamını Oku »

NOD2 Geni ve sebep olduğu hastalıklar

NOD2 geni (önceden #CARD15 olarak biliniyordu), bağışıklık sisteminin işleyişinde önemli bir rol oynayan bir protein yapmak için talimatlar içerir. NOD2 proteini, vücudu bakteri ve virüs gibi yabancı istilacılardan koruyan bazı bağışıklık sistemi hücrelerinde (monositler, makrofajlar ve dendritik hücreler dahil) aktiftir. Protein ayrıca bağırsak mukozasında bulunan Paneth hücreleri de dahil olmak üzere çeşitli epitel hücrelerinde aktiftir. Bu hücreler bağırsak duvarını bakteriyel ... Devamını Oku »