Anasayfa / Yazar Arşivi: Fromder

Yazar Arşivi: Fromder

Lipodistrofi ve Artan Sıcak Sendromlu Kronik Atipik Nötrofilik Dermatoz (Candle)

Lipodistrofi ve artan sıcak sendromlu kronik atipik nötrofilik dermatoz (Chronic Atypical Neutrophilic Dermatosis With Lipodystrophy And Increased Temperature Syndrome (#CANDLE)) immünoproteazom disfonksiyonuna neden olan #PSMB8 genindeki mutasyona bağlı olarak gelişir. Genellikle doğumdan kısa bir süre sonra, ilk 6 ayda görülür (4). Hemen her gün 38 ºC’yi geçen ve NSAİ ilaçlara cevap vermeyen günlük ateş yüksekliği vardır (6). CANDLE’de rekürren ateş, ... Devamını Oku »

Hiper-IgD Sendromu (HIDS)

Hiper-IgD sendromu (#HIDS), #MevalonatKinase eksikliği ile ilişkili periyodik ateş olarak da bilinir. İlk olarak 1984’te 6 Hollanda hastasında tanımlanmıştır (7). Kuzey Avrupa’da, özellikle Fransa ve Hollanda’da yaygındır (5). Ortalama başlangıç ​​yaşı 6 aydır. Hastaların% 70-78’inde ilk atak yaşamın ilk 12 ayından önce meydana gelir (7). Toplu duygusal ve fiziksel stres atakları, özellikle aşılar. Genel olarak, nöbetler 20 yaşından sonra azalır ... Devamını Oku »

Mevalonat kinaz eksikliği (HIDS/MVA)

Mevalonat kinaz eksikliği, tipik olarak çocukluk çağında başlayan tekrarlayan ateş atakları ile karakterize bir durumdur. Her ateş atağı yaklaşık 3 ila 6 gün sürer ve atakların sıklığı kişiden kişiye değişir. Ateş, çocukluk döneminde yılda 25 defaya kadar daha sık görülür, ancak ataklar yaşla birlikte daha az görülür. Mevalonat kinaz eksikliğinin ek belirtileri ve semptomları vardır ve şiddeti hastalığın türüne bağlıdır. ... Devamını Oku »

NOD2 Geni ve sebep olduğu hastalıklar

NOD2 geni (önceden #CARD15 olarak biliniyordu), bağışıklık sisteminin işleyişinde önemli bir rol oynayan bir protein yapmak için talimatlar içerir. NOD2 proteini, vücudu bakteri ve virüs gibi yabancı istilacılardan koruyan bazı bağışıklık sistemi hücrelerinde (monositler, makrofajlar ve dendritik hücreler dahil) aktiftir. Protein ayrıca bağırsak mukozasında bulunan Paneth hücreleri de dahil olmak üzere çeşitli epitel hücrelerinde aktiftir. Bu hücreler bağırsak duvarını bakteriyel ... Devamını Oku »

Perry-Romberg Syndrome

Perry-Romberg syndrome CASE REPORT JEADV (2005) 19, 740–742 Blackwell Publishing, Ltd. Parry–Romberg syndrome in association with anti-dsDNA antibodies: a case report M Gonul,† B Dogan,‡ Y Izci,*§ G Varol‡ †Department of Dermatology, Numune Research and Training Hospital, Ankara, ‡Departments of Dermatology and §Neurosurgery, Maresal Cakmak Military Hospital, Erzurum, Turkey, *Corresponding author: Gulhane Askeri Tıp Akademisi, Beyin ve Sinir Cerrahisi AD, ... Devamını Oku »

Çözger

Çocuklar İçin Özel Gereksinim Raporu ile Çocuklar İçin Terör, Kaza ve Yaralanmaya Bağlı Durum Bildirir Sağlık Kurulu Raporunun alınışı, geçerliliği, değerlendirilmesi ve bu raporları verebilecek yetkili sağlık kurum ve kuruluşlarının tespiti ile ilgili usul ve esasları belirlemek ve çocuklar ile ilgili özel gereksinim alanlarının belirlenmesine ilişkin ortak bir uygulama alanı geliştirmek amacıyla Çocuklar İçin Özel Gereksinim Değerlendirmesi Hakkında Yönetmelik (ÇÖZGER) ... Devamını Oku »

ADA2/ Adenosine Deaminase 2 Deficiency

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK544951/?fbclid=IwAR0ZwyEIoTkSGw4ek-6mp-4Uh8d_9uDu6ZX9CK2i5FrpLl8pPwgNeLOQssM Semptomatik ADA2 Olan Kişilerde Güncel Tedavi Etanersept, adalimumab, golimumab, infliximab ve certolizumab dahil olmak üzere anti-tümör nekroz faktörü (TNF) ajanları (“biyolojik” olarak da bilinir), otoenflamatuar hastalık / vaskülit belirtilerini önlemek ve ortadan kaldırmak için tercih edilen ilaçlardır. Bu tür ilaçların kullanımı iskemik inme ve inflamatuar yük riskini azaltır (düşük CRP / ESR seviyeleri ve daha az cilt döküntüsü ile ... Devamını Oku »

Was sind die Symptome von FMF- Erkrankung?

Was sind die Symptome von FMF- Erkrankung? Familiäres Mittelmeerfieber tritt in den ersten 10 Lebensjahren auf, in der Regel vor dem 20. Lebensjahr. Nur 1% der Patienten haben Beschwerden nach dem 40. Lebensjahr. Die Krankheit schreitet in Episoden voran. Jeder Schub dauert zwischen 48 und 96 Stunden (mindestens 12 Stunden, höchstens 96 Stunden). Fieber kann bis zu 40°C gehen, manchmal ... Devamını Oku »

Rheumatische Erkrankungen können zu Sehverlust führen

Augenarzt Enes Kesim warnt vor Uveitis, einer schweren Augenkrankheit. Lichtempfindlichkeit, verschwommenes Sehen, Augenschmerzen, Rötung, Schwimmer (Flecken oder Schatten), Blendung, Sehverlust und Tränenfluss können die ersten Symptome sein. Rheumatische Erkrankungen können viele Systeme und Organe betreffen, insbesondere den Bewegungsapparat. Augenbeteiligung ist einer von ihnen. Rheumatische Erkrankungen können alle Gewebe des Auges betreffen. Es kann das Auge in einem weiten Bereich von ... Devamını Oku »

Rheumatic Diseases Can Lead to Vision Loss

    Ophthalmologist Enes Kesim warns about uveitis which is a serious eye disease. Light sensitivity, blurred vision, eye pain, redness, floaters (seeing specks or shadows), glare, vision loss, and lacrimation may be the first symptoms. Rheumatic diseases could affect many systems and organs, especially the musculoskeletal system. Eye involvement is one of them. Rheumatic diseases could concern all tissues ... Devamını Oku »