Girdi yapan Fromder

CANDLE(Lipodistrofi ve Artan Sıcak Sendromlu Kronik Atipik Nötrofilik Dermatoz)

in

Lipodistrofi ve artan sıcak sendromlu kronik atipik nötrofilik dermatoz (Chronic Atypical Neutrophilic Dermatosis With Lipodystrophy And Increased Temperature Syndrome (#CANDLE)) immünoproteazom disfonksiyonuna neden olan #PSMB8 genindeki mutasyona bağlı olarak gelişir. Genellikle doğumdan kısa bir süre sonra, ilk 6 ayda görülür (4). Hemen her gün 38 ºC’yi geçen ve NSAİ ilaçlara cevap vermeyen günlük ateş yüksekliği […]

CAPs (Kriyopirin İlişkili Periyodik Sendromlar)

in

CAPs NEDİR? Kriyopirin İlişkili Periyodik Sendromlar (CAPS), nadir görülen otoenflamatuar hastalıklar grubudur. Bu gruptaki hastalıklar: Ailesel Soğuk Otoenflamatuar Sendromu (FCAS), Muckle–Wells Sendromu (MWS) ve Kronik İnfantil Nörolojik Kütanöz Artiküler Sendrom (CINCA)’dur. CINCA’nın diğer adı Neonatal Başlangıçlı Multisistemik Enflamatuar Hastalık (NOMID)’dır. Bu sendromlar, bazı klinik benzerliklere rağmen başlangıçta ayrı klinik tablolar olarak tanımlanmıştır: Hastalar sıklıkla ateş, […]

Crohn

in

İBH’nin (Crohn hastalığı, ülseratif kolit) altında yatan sebepler nelerdir? Crohn hastalığının ve ülseratif kolitin nasıl oluştuğu ve hangi tetikleyicilerin sorumlu olduğu henüz tam olarak bilinmemektedir? Ülseratif kolitte Crohn hastalığına göre daha az olmakla birlikte kalıtımsal yatkınlığın rolü vardır. CH’de, Crohn hastalığının oluşumu ile ilişkilendirilebilen 70’den fazla gen mevcuttur. Çevresel faktörler de önemli bir rol oynamaktadır. […]

Çocukluk çağı dermatomiyoziti(juvenil Dermatomiyozit)

in

Çocukluk Çağı Dermatomiyoziti (Juvenil Dermatomiyozit) Nasıl bir hastalıktır? Çocukluk çağı dermatomiyoziti (CDM) otoimmun bir hastalıktır (kendi dokularına zarar veren bağışıklık sistemi hastalıkları). Oto-ımmun hastalıklarda, enfeksiyon olmaksızın vücut dokularında iltihaba yol açan anormal bağışıklık sistemi reaksiyonu görülür. Dermatomiyozitte iltihap, kaş (miyozit) ve derideki (dermatit) çok küçük kan damarlarında belirgindir. Özellikle kalça ve omuz çevresindeki kaslarda güçsüzlüğe, […]

FGA- Fibrinojen Alfa Zinciri

in

FGA – Fibrinojen Alfa Zinciri   FGA geninin normal işlevi   FGA geni, fibrinojen proteinin bir alt birimi olan fibrinojen bir alfa (Aa) zinciri yapmak için talimatlar içerir. Bu protein, yaralanma sonrası aşırı kanamayı durdurmak için gerekli olan kan pıhtısı oluşumu (pıhtılaşma) için önemlidir. Fibrinojen oluşturmak için Aα zinciri, her biri farklı genlerden üretilen fibrinojen […]

Algoloji

in

Doğumda akciğerlerimizin ilk olarak hava ile dolması ve ilk çığlık AĞRI dır. Acının çığlıdır. Aklımız ermeye, farkındalığımız artmaya başladıkça kendimizin ifade ettiği hoş olmayan bu duygu çocuklukta ağlayarak bize yansır. Tarihi insanoğlunun varlığı ile eşzamanlıdır. ALGOLOJİ (Ağrı Bilimi) ülkemizde diğer tıp branşları ile karşılaştırıldığında yeni bir bilimdir. Akut ya da ivedi ağrı; vücudun bir yerinde […]

Çölyak

in

Çölyak hastalığına dikkat! Çölyak hastalığının adını son yıllarda çok sık duymaya başladık. Buğday, arpa, çavdar ve yulaf gibi tahıllarda doğal olarak bulunan, gıda sanayiinde kıvam verici olarak kullanılan ‘gluten’ maddesi bazı kişilerde çölyak hastalığına neden olabiliyor. Hastalığın ilacı yok. Tek tedavi yöntemi ömür boyu glutensiz bir diyet uygulamak. Günün birinde size ekmek, pide, simit ve makarnayı […]

Fibromiyalji

in

Fibromiyalji   Hızlı gerçekler Fibromiyalji, insanların% 4-4’ünü, kadınları erkeklerden daha sık etkiliyor. Fibromiyalji, otoimmün veya inflamasyona dayalı bir hastalık değildir, ancak araştırmalar sinir sisteminin dahil olduğunu göstermektedir. Doktorlar, fibromiyaljiyi, hastanın herhangi bir semptomuna (hissettiğiniz şeylere) dayanılarak teşhis eder; artık yalnızca muayene sırasında ihale yeri sayısı üzerinde değildir. Bu hastalığı saptamak için bir test yok, ancak […]

Hiper-IgD Sendromu (HIDS)

in

Hiper-IgD sendromu (#HIDS), #MevalonatKinase eksikliği ile ilişkili periyodik ateş olarak da bilinir. İlk olarak 1984’te 6 Hollanda hastasında tanımlanmıştır (7). Kuzey Avrupa’da, özellikle Fransa ve Hollanda’da yaygındır (5). Ortalama başlangıç ​​yaşı 6 aydır. Hastaların% 70-78’inde ilk atak yaşamın ilk 12 ayından önce meydana gelir (7). Toplu duygusal ve fiziksel stres atakları, özellikle aşılar. Genel olarak, […]

JDM Dermatomyozit

in

  JDM  Dermatomyozit (Juvenil) JDM hastalarının belirtileri farklıdır.Bunlar, bir sandalyeden çıkmanın zorluğu gibi hafif kas güçsüzlüğünden veya yatakta zorluk çeken, aşırı halsizlik veya yutma güçlüğü gibi şiddetli belirtilere kadar uzanır. Hastaların cildinde ayrıca hafif kızarıklıktan daha şiddetli ülser oluşumuna kadar bulgular gözükebilir. Çocuklarda miyozit diğer formları arasında polimiyozit, fokal miyozit ve diğer nadir miyozit formları bulunur. […]

Juvenil Romatoid Artrit

in ,

Jüvenil idyopatik artrit (JİA) çocukluk çağında ortaya çıkan, süreğen, yangısal kökenli bir hastalık grubudur.  Hastalığın 16 yaşından önce başlar. Aynı eklemde 6 haftadan uzun sürer tutulumlar olur. Ülkemizde görülme sıklığı 64/100.000dir. PDF olarak Görmek İçin Tıklayın.. Juvenil-romatoid-artrit  

Gebelikte kolsişin kullanımı

in

Ailesel Akdeniz ateşi olan hastalarda uzun dönem kolşisin tedavisindeki fertilite ve obstetrik öykü. Ehrenfeld M ve diğ. Br J Obstet Gynaecol. 1987 Aralık; 94 (12): 1186-91 İsrail’deki araştırmacılar, 36 kadından oluşan FMF ile kadın doğumunu incelediler. Bütün kadınlar 3 ila 12 yıl arasında uzun süreli kolşisin aldı. Düşük yapma oranları ve infertilite oranları, kolşisin tedavisi […]

Mevalonat kinaz eksikliği (HIDS/MVA)

in

Mevalonat kinaz eksikliği, tipik olarak çocukluk çağında başlayan tekrarlayan ateş atakları ile karakterize bir durumdur. Her ateş atağı yaklaşık 3 ila 6 gün sürer ve atakların sıklığı kişiden kişiye değişir. Ateş, çocukluk döneminde yılda 25 defaya kadar daha sık görülür, ancak ataklar yaşla birlikte daha az görülür. Mevalonat kinaz eksikliğinin ek belirtileri ve semptomları vardır […]