Girdi yapan Fromder

Çölyak Dışı Gluten Duyarlılığı ve Romatizmal Hastalıklar

Çölyak hastalığı, klinik belirtileri arasında kas-iskelet ağrısı, asteni ve bilişsel yorgunluk gibi romatolojik hastalıklarda sık görülen semptomları olan otoimmün sistemik bir hastalıktır. Sjögren hastalığı gibi diğer otoimmün hastalıklarla ilişkilidir. Spesifik tanı testleri ile iyi karakterize edilmiş bir hastalıktır. Çölyak dışı glüten duyarlılığı, çölyak hastalığına benzer semptomları olan, ancak spesifik tanı testleri olmayan yeni ortaya çıkan […]

2. Olağan Genel Kurul Duyurusu

Pandemi nedeniyle ertelenen Olağan Genel Kurulumuzu Ağustos’un ilk haftasında yapıyoruz. NADİR OTOiMMÜN ROMATİZMAL HASTALIKLAR DAYANIŞMA DERNEĞİ (FAROMDER) Olağan Genel Kurulu 06 AĞUSTOS 2021 CUMA günü/Saat 19.00’da aşağıdaki gündemle, Nazım Kültür Evi/ Beşçeşmeler/Maltepe/İSTANBUL adresinde nisaplı olarak yapılacaktır. Çoğunluk sağlanamadığı takdirde ikinci toplantı, 13 AĞUSTOS 2021 Cuma günü/saat 19.00’da aynı gündemle aynı adreste çoğunluğa bakılmaksızın nisapsız olarak […]

Çocuklarda romatizmal hastalıklar

Çocuklarda hareket sistemini etkileyen romatizmal hastalıklar çocukların tümünde hareket yeteneği ile birlikte diğer vücut sistemlerini de etkiler. Çocuklarda romatizma her yaşta görülebilir. Bu tür hastalıklar dikkatli ve sürekli tedavi edilmez ise kalıcı ve sakatlık bırakıcı eklem değişikliklerine yol açabilir. Çocukluk çağının en çok karşılaşılan romatolojik hastalığı Jüvenil İdiopatik Artrit (JİA)’dır. JİA’nın en ağır şekli olan Sistemik Jüvenil […]

Çocuklarda multisistem inflamatuar sendrom (MIS-C)

İstanbul Üniversitesi / Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Başhekim Yardımcısı ve Çocuk Romatoloji Anabilim Dalı Öğretim Üyesi Doç. DR. Kenan Barut, Covid-19 salgını ile artan MIS-C sendromu hakkında bilgi verdi. Pandemi başladığı ilk günden itibaren çocukların coronavirus salgınından etkilenmeyeceği veya çok az etkileneceklerine inanılıyordu. Maalesef günümüzde Covid -19  çocukların sağlığını ciddi şekilde etkilemeye başladı. Konuyla ilgili yayınlanan […]

MEFV Geni

Hastalıktan sorumlu gen, 16. kromozomun kısa kolunda lokalize, 10 ek- zonluk bir gendir ve MEFV (Mediterranean FeVer) geni olarak isimlendirilir. Bu genin keşfi, hastalığın patogenezinde önemli gelişmelere ışık tutmuştur. MEFV geni, 781 aminoasitten oluşan pyrin isimli proteini kodlamaktadır. Bu genin keşfi, hastalığın patogenezinde önemli gelişmelere ışık tutmuştur. MEFV geni, 781 aminoasitten oluşan pyrin isimli proteini kodlamaktadır. Pyrin anti-inflamatuvar etkilidir ve mutasyon sonucu gelişen defektif […]

NLRP1 Geni

NLRP1 geni, nükleotit bağlanma alanları ve lösin açısından zengin tekrar proteinleri (NLR) adı verilen bir protein ailesinin bir üyesinin yapılması için talimatlar içerir. Bu proteinler bağışıklık sistemine katılır ve enflamatuar sürecin düzenlenmesine yardımcı olur. İnflamasyon, bağışıklık sistemi mikrobiyal istilacılarla savaşmak ve doku onarımını kolaylaştırmak için yaralanma veya hastalık olan bir bölgeye sinyal molekülleri ve beyaz […]

Covid-19 ve biyolojik ilaç kullanımı

Biyolojik ilaç kullanan romatizma hastaları, bağışıklıkları baskılandığı için COVİD-19 salgınında risk grubunda değerlendiriliyorlar. Buna rağmen corona geçiren hastalar arasında biyolojik ilaç kullananlarda anlamlı bir fark bulunamamış. Ülkemizde immün süprasif ilaç kullanan kamu çalışanları idari izinli sayılmaya devam ediliyor. Herşeye rağmen tedbiri elden bırakmayalım, mecbur olamadıkça sosyal ortamlara girmeyelim, dışarı çıkmak durumunda kalırsak da fiziksel mesafeyi […]

ADA2 (Adenosin deaminaz 2 eksikliği)

Adenosine Deaminase 2 Deficiency Ivona Aksentijevich, MD, Natalia Sampaio Moura, BS, and Karyl Barron, MD. Initial Posting: August 8, 2019. Adenosin deaminaz 2 (ADA2) eksikliği, çeşitli dokuların anormal iltihabı ile karakterize bir hastalıktır. Belirti ve semptomlar erken çocukluktan yetişkinliğe kadar her zaman başlayabilir. Aynı ailenin etkilenen bireyleri arasında bile bozukluğun şiddeti değişir. Enflamasyon, yaralanmalara ve yabancı istilacılara (bakteri […]

Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF)

Ailesel Akdeniz Ateşi Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF), bulaşıcı olmayan bir kalıtsal bozukluk, çoğu vakada gen mutasyonu ile teyit edilen bir klinik teşhistir. FMF, epizodik ateşli çocuklarda genellikle karında, eklemler veya göğüsde ağrı ile teşhis edilir. FMF bulaşıcı değildir. Enflamasyon için ömür boyu tedavi, iç organların  zarar görmesini önleyebilir. Çoğunlukla  çocukluk çağında başlar. Hastalık genellikle Akdeniz ve […]

ADA2/ Adenosine Deaminase 2 Deficiency

Adenosin deaminaz 2 eksikliği vaskülit sendromudur. Adenosin deaminaz 2 proteinini kodlayan ADA2 genindeki mutasyonlardan kaynaklanmaktadır. Bu durumun klinik özellikleri proteandır ve kolayca gözden kaçabilir. Hastalığın şiddeti, aynı ailede etkilenen bireyler arasında bile değişebilir. İnflamasyonun ciddiyetine ve yerine bağlı olarak hastalık, sakatlık ya da hayati tehlikeye neden olabilir. Semptomatik ADA2 Olan Kişilerde Güncel Tedavi Etanersept, adalimumab, […]

Amiloidoz nedir

Metabolizma hastalığı olan ”amiloidoz”, amiloid olarak adlandırılan lifli protein bileşiğinin bir veya birden çok organda hücre dışında birikmesi sonucunda meydana gelir. Genellikle böbrek, böbrek üstü bezi, karaciğer, dalak, mide ve bağırsak kanalında birikme yaptığı görülür. Amiloidozis, çeşitli organ ve dokularda erimez nitelikte fibriler protein yapısında bir maddenin birikmesine bağlı olarak ilgili organlarda fonksiyon bozukluğu ile […]

Ankilozan Spondilit

AS ağrılı, ilerleyici bir romatizmal hastalıktır. Temelde omurgayı etkilemekle beraber, diğer eklemleri, kiriş ve bağları da etkileyebilir. Bazen göz, akciğer, bağırsak ve kalp tutulumu da görülebilir. Omurga Omurga, 24 omur ve bunlar arasındaki 110 eklemden oluşur. Omurgada 3 bölüm vardır : 7 boyun omuru, 12 sırt omuru ve 5 bel omuru. Boyun bölgesi çok hareketlidir. […]

Behçet Hastalığı

1.1 Nedir? Behçet sendromu ya da Behçet hastalığı, sebebi bilinmeyen bir sistemik vaskülittir (vücuttaki kan damarlarının iltihabı). Esas olarak mukoza (sindirim, genital ve boşaltım organlarının çeperinde bulunan, mukus üreten doku) ile deri etkilenmektedir ve ana belirtileri tekrarlayan oral ve genital ülserler olup göz, eklem, cilt, kan damarları ve sinir sistemi tutulumu vardır. Behçet hastalığı adını, 1937 yılında […]