Anasayfa / Hastalıklar (sayfa 2)

Hastalıklar

Hiper-IgD Sendromu (HIDS)

Hiper-IgD sendromu (#HIDS), #MevalonatKinase eksikliği ile ilişkili periyodik ateş olarak da bilinir. İlk olarak 1984’te 6 Hollanda hastasında tanımlanmıştır (7). Kuzey Avrupa’da, özellikle Fransa ve Hollanda’da yaygındır (5). Ortalama başlangıç ​​yaşı 6 aydır. Hastaların% 70-78’inde ilk atak yaşamın ilk 12 ayından önce meydana gelir (7). Toplu duygusal ve fiziksel stres atakları, özellikle aşılar. Genel olarak, nöbetler 20 yaşından sonra azalır ... Devamını Oku »

JDM Dermatomyozit

  JDM  Dermatomyozit (Juvenil) JDM hastalarının belirtileri farklıdır.Bunlar, bir sandalyeden çıkmanın zorluğu gibi hafif kas güçsüzlüğünden veya yatakta zorluk çeken, aşırı halsizlik veya yutma güçlüğü gibi şiddetli belirtilere kadar uzanır. Hastaların cildinde ayrıca hafif kızarıklıktan daha şiddetli ülser oluşumuna kadar bulgular gözükebilir. Çocuklarda miyozit diğer formları arasında polimiyozit, fokal miyozit ve diğer nadir miyozit formları bulunur. Miyozit hemen hemen her zaman ... Devamını Oku »

Juvenil Romatoid Artrit

Jüvenil idyopatik artrit (JİA) çocukluk çağında ortaya çıkan, süreğen, yangısal kökenli bir hastalık grubudur.  Hastalığın 16 yaşından önce başlar. Aynı eklemde 6 haftadan uzun sürer tutulumlar olur. Ülkemizde görülme sıklığı 64/100.000dir. PDF olarak Görmek İçin Tıklayın.. Juvenil-romatoid-artrit   Devamını Oku »

Mevalonat kinaz eksikliği (HIDS/MVA)

Mevalonat kinaz eksikliği, tipik olarak çocukluk çağında başlayan tekrarlayan ateş atakları ile karakterize bir durumdur. Her ateş atağı yaklaşık 3 ila 6 gün sürer ve atakların sıklığı kişiden kişiye değişir. Ateş, çocukluk döneminde yılda 25 defaya kadar daha sık görülür, ancak ataklar yaşla birlikte daha az görülür. Mevalonat kinaz eksikliğinin ek belirtileri ve semptomları vardır ve şiddeti hastalığın türüne bağlıdır. ... Devamını Oku »

NOD2 Geni ve sebep olduğu hastalıklar

NOD2 geni (önceden #CARD15 olarak biliniyordu), bağışıklık sisteminin işleyişinde önemli bir rol oynayan bir protein yapmak için talimatlar içerir. NOD2 proteini, vücudu bakteri ve virüs gibi yabancı istilacılardan koruyan bazı bağışıklık sistemi hücrelerinde (monositler, makrofajlar ve dendritik hücreler dahil) aktiftir. Protein ayrıca bağırsak mukozasında bulunan Paneth hücreleri de dahil olmak üzere çeşitli epitel hücrelerinde aktiftir. Bu hücreler bağırsak duvarını bakteriyel ... Devamını Oku »

Göz tutulumları

Göz doktoru Enes Kesim, ciddi bir göz hastalığı olan üveit hakkında uyarıyor. Işığa duyarlılık, bulanık görme, göz ağrısı, kızarıklık, yüzdürücüler (lekeleri veya gölgeleri görmek), parlama, görme kaybı ve lakrimasyon ilk belirtiler olabilir. Romatizmal hastalıklar birçok sistemi ve organı, özellikle de kas-iskelet sistemini etkileyebilir. Göz tutulumu bunlardan biridir. Romatizmal hastalıklar gözdeki tüm dokuları etkileyebilir. Gözü basit ve yüzeyel tutulumdan ciddi görme ... Devamını Oku »

Genetik test

Genetik test Bazen doku biyopsisi ve analizine ek olarak, genetik test, doktorların mevcut amiloidoz tipinin doğru teşhisine ulaşmasına yardımcı olabilir. Genetik testler, DNA’nın hastanın hücrelerinden incelenmesini içerir. Bu testler hastanın damarından alınan kan örnekleri üzerinde gerçekleştirilir. Bu teknikler, amiloidojenik olabilen proteinlerin oluşumundan sorumlu genlerdeki mutasyonları (anormallikleri) belirleyebilir. Bu kalıtsal amiloidoz tiplerinde faydalıdır. Genetik testler şunları belirleyebilir: Hangi gen etkilenir, hangi amiloid öncü proteinin fibrilleri oluşturduğu konusunda bilgi verir. Muhtemel klinik seyir hakkında bilgi sağlayabilen, etkilenen gende hangi ... Devamını Oku »

Hiperimmünoglobulin D Sendromu (Juvenil) / HIDS

Hiperimmünoglobulin D Sendromu (Juvenil) / HIDS Mevalonat Kinaz Eksikliği, mevalonat kinaz (MVK) adı verilen bir proteini kodlayan bir genin anormalliğinden kaynaklanan genetik bir hastalıktır. Başlıca semptomlar, kızarıklıkla birlikte tekrarlayan ateş, karın ağrısı, diyare, eklem ağrısı, ağız yaraları ve lenf bezlerinin şişmesi sayılabilir.Epizotlar genellikle aşılar tarafından tetiklenir. Yeni biyolojik tedaviler, hastaların çoğunda hastalığı hafifletebilir. Uzun vadeli sonuç genellikle iyidir. Kanıtlanmış bir ... Devamını Oku »

PFAPA Sendromu

Çocukluk çağında yineleyen ateş, aftöz stomatit farenjit ve servikal anenitle ortaya çıkan bir otoenflamatuar hastalıktır. Hastalık çoğunlukla 5 yaşın altında ortaya çıkar. Hastalığa ait ateş atakları düzensiz aralıklarla yinelerve ortalama 3-4 gün sürüp kendiliğinden düzelir. Ateş çocuklarda genellikle 39 derecenin üzerindedir ve tüm antibiyotik ve ateş düşürücü tedavilere yanıtsızdır. Hastalardaki klinik bulguların tümü tek doz kortikosteroid uygulaması ile hemen kaybolur ... Devamını Oku »

Piyoderma gangrenosum

PG (pyoderma gangrenesonum) nadir görülen, ülserlerle karakterize, inflamatuvar bir deri hastalığıdır. Bulaşıcı değildir. Genellikle ağrılı ve hızlı gelişir. Zamanla genişleme gösteren yaraların merkezinde ölü doku, çevresinde ise kızarıklık, mor renkli hale gözükür. PG için biyopside özel ayıraç yoktur, bu nedenle ülsere sebep olan diğer iltihabi hastalıkların elenmesiyle tanı konur. Tanı alan hastaların yarısında altta yatan bağırsak ya da eklem, iltihapları ... Devamını Oku »